Установление биологического родства. ДНК-тест универсальный
Результаты, получаемые пациентом, могут быть переданы в судебные органы и могут быть рассмотрены как доказательство в судебных процессах только на усмотрение суда.
Основным принципом генетического исследования биологического родства является анализ совпадающих аллелей у предполагаемых родственников.
С помощью анализа ДНК можно подтвердить либо опровергнуть биологические связи между:
- сестрами;
- братьями;
- внуками и т. п.
В процессе исследования генетики сопоставляют одинаковые участки ДНК в биологических материалах тестируемых людей. Чем больше определено совпадающих участков, тем выше вероятность родства между двумя и более людьми.
Для установления родства в лаборатории Инвитро используется STR-анализ. Аббревиатура STR расшифровывается как короткие тандемные повторы (от английского Short Tandem Repeats). STR-локусы представляют собой участки ДНК, в которых присутствуют повторяющиеся последовательности длиной 2-5 нуклеотидов. Количество таких повторов в том или ином локусе у разных членов популяции может существенно отличаться. В связи с этим STR-локусы относятся к высокополиморфным локусам. Установление родства по STR-локусам позволяет снизить вероятность случайных совпадений, так как таких локусов очень много и они равномерно распределены по всем хромосомам.
Процедура определения родства начинается со сбора биоматериала. Из биоматериала выделяется ДНК. В последующем обработанные копии аллелей исследуемых локусов разделяют и идентифицируют на автоматизированном генетическом программно-аппаратном комплексе. Сравниваются идентифицированные аллели ребенка и предполагаемых родственников, проводится подсчет индекса родства.
Сиблинговый тест (брат/брат, брат/сестра, сестра/сетра)
Это исследование проводится исключительно при невозможности анализа биологического материала предполагаемого родителя ребенка. Тест на основании анализа аутосомных маркеров позволяет определить вероятность того, что два человека имеют одного или обоих общих родителей (т. е. являются полусиблингами или полными сиблингами).
Существуют три разновидности сиблингового теста:
1) полносиблиновый тест, при котором априори известно о том, что у участников один общий родитель, и необходимо установить вероятность того, что участники имеют второго общего родителя);
2) полносиблинговый тест, при котором необходимо установить вероятность того, что участники являются полными сиблингами, а не неродственными друг другу людьми;
3) полусиблинговый тест, при котором необходимо установить вероятность того, что у участников один общий родитель.
Возможны три варианта интерпретации результата анализа:
а) участники могут являться полными (или полу-) сиблингами;
б) сиблинговое родство маловероятно;
в) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства).
Величина условной вероятности сиблингового родства рассчитывается на основе индекса родства (отношение правдоподобия сравниваемых гипотез LR). Установлены следующие стандарты интерпретации результатов исследования (Standards for Relationship Testing Laboratories, 13th edition (The AABB Standards Program Committee, 2018)):
- индекс родства <0,1 – родство маловероятно;
- индекс родства >10 – родство вероятно;
- индекс родства от 0,1 до 10 – неопределенный результат.
Для анализа необходимы образцы ДНК ребенка, его предполагаемого сиблинга и их бесспорных родителей.
Важно! Одновременное исследование дополнительных биологических родственников предполагаемого родителя ребенка существенно повышает точность анализа.
Авункулярный тест
Это исследование проводится исключительно при невозможности анализа биологического материала предполагаемого родителя ребенка. Тест на основании анализа аутосомных маркеров позволяет дать заключение о вероятности родства между ребенком и предполагаемым дядей (предполагаемой тетей).
Возможны три варианта интерпретации результата исследования:
1) родство вероятно;
2) родство маловероятно;
3) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства).
Величина условной вероятности авункулярного родства рассчитывается на основе индекса родства (отношение правдоподобия сравниваемых гипотез LR). Установлены следующие стандарты интерпретации результатов исследования (Standards for Relationship Testing Laboratories, 13th edition (The AABB Standards Program Committee, 2018)):
- индекс родства <0,1 – родство маловероятно;
- индекс родства >10 – родство вероятно;
- индекс родства от 0,1 до 10 – неопределенный результат.
Для анализа необходимы образцы ДНК двух людей, находящихся в предполагаемом родстве, а также биологического родителя ребенка.
Важно! Одновременное исследование дополнительных биологических родственников предполагаемого родителя ребенка существенно повышает точность анализа.
Дедушка/бабушка – внук/внучка
Это исследование проводится исключительно при невозможности анализа биологического материала предполагаемого родителя ребенка. Тест на основании анализа аутосомных маркеров позволяет дать заключение о наличии родства между ребенком и предполагаемым дедушкой и/или бабушкой. Существует два типа анализов на такой вид родства:
1) внук (внучка) и бабушка (дедушка);
2) внук (внучка), бабушка и дедушка.
Одновременное исследование образцов бабушки и дедушки значительно повышает точность исследования и в определенных случаях позволяет полностью исключить родство (что невозможно в случаях, когда для анализа предоставлен только образец от бабушки или от дедушки).
Возможны четыре варианта интерпретации результата исследования:
1) родство вероятно;
2) родство маловероятно;
3) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства);
4) родство полностью исключено (только для случаев, когда участвуют и бабушка, и дедушка).
Величина условной вероятности родства рассчитывается на основе индекса родства (отношение правдоподобия сравниваемых гипотез LR). Установлены следующие стандарты интерпретации результатов исследования с участием только одного биологического родителя предполагаемого родителя ребенка (Standards for Relationship Testing Laboratories, 13th edition (The AABB Standards Program Committee, 2018)):
- индекс родства <0,1 – родство маловероятно;
- индекс родства >10 – родство вероятно;
- индекс родства от 0,1 до 10 – неопределенный результат.
Для анализа необходимы образцы ребенка и бабушки (дедушки), или же ребенка, бабушки и дедушки, а также биологического родителя ребенка.
Исследование Y-хромосомы
Это исследование позволяет определить, состоят ли двое мужчин в близком патрилинейном родстве (полусиблинговом либо полносиблинговом родстве на уровне дедушка – внук, либо дядя – племянник). Заключение дается на основании исследования маркеров Y-хромосомы, которая передается исключительно по мужской линии от отца к сыну. При помощи этого исследования можно подтвердить или опровергнуть, являются ли двое мужчин членами одной семьи (при условии того, что у них один предполагаемый мужской прародитель). Также это исследование можно использовать для установления отцовства в отношении мальчиков при отсутствии ДНК отца, когда есть возможность исследовать образцы дедушки по отцовской линии или родного брата отца. Для исследования необходимы образцы ДНК двух мужчин, которые предположительно могут принадлежать одной и той же мужской линии.
Исследование X-хромосомы
Это исследование имеет ограниченное применение, но иногда позволяет установить родственные отношения тогда, когда другие виды исследования дают неопределенный результат. Он особенно информативен в случаях, когда ребенок девочка (девочки получают X-хромосому от отца), предполагаемый отец не доступен для анализа, но есть биологическая мать предполагаемого отца или предполагаемая сестра ребенка по отцу. В отличие от исследования аутосомных маркеров анализ Х-хромосомы в приведенной выше конфигурации участников позволяет исключить родство. При неисключении родства рассчитываются индекс и вероятность родства. Для исследования необходимы образцы ребенка (девочки) и ее родственника женского пола (биологическая мать предполагаемого отца или сестра ребенка по отцу) по отцовской линии.
Важно! Одновременное исследование биологической матери ребенка и (в случае теста на полусиблинговое родство) биологической матери предполагаемой сестры ребенка существенно повышает точность анализа.
Близнецовый тест
Цель проведения близнецового теста ДНК (тест на зиготность) – определить являются близнецы разнояйцевыми или однояйцевыми.
У однояйцевых близнецов одинаковый профиль ДНК, поэтому они могут являться идеальными донорами друг для друга. У разнояйцевых близнецов – разные профили ДНК.
35 275 Р
Выберите предпочтительный способ связи
С этим исследованием также сдают
Аллергочип ALEX2 (Allergy Explorer 2), до 300 аллерготестов СВК
Аллергические реакции, относящиеся к гиперчувствительности I типа, характеризуются специфическим взаимодействием антител класса IgE с аллергенами. Эти реакции играют ключевую роль в развитии таких клинических состояний, как астма, аллергический ринит, конъюнктивит, аллергическая экзема и симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Основные механизмы и диагностические подходы к выявлению и оценке аллергических реакций включают следующие аспекты:
Механизм аллергических реакций
-
Роль IgE: Антитела класса IgE специфичны к определенным аллергенам и образуются в результате сенсибилизации организма. После первичного контакта с аллергеном, IgE связывается с тучными клетками и базофилами.
-
Активация медиаторов: При повторном контакте с аллергеном, IgE антитела на поверхности тучных клеток и базофилов активируются и способствуют высвобождению медиаторов, таких как гистамин. Это вызывает воспаление и различные аллергические проявления.
-
Клинические проявления: Симптомы могут включать астму, аллергический ринит, конъюнктивит, экзему и желудочно-кишечные расстройства.
Диагностика аллергических реакций
-
Определение уровня IgE: Оценка уровня специфических IgE в крови помогает выявить сенсибилизацию к конкретным аллергенам. Это позволяет установить, на какие вещества у пациента есть аллергическая реакция.
-
Мультиплексное тестирование: Позволяет одновременно анализировать уровень специфических IgE к множеству аллергенов из одной пробы крови. Это более эффективный подход по сравнению с отдельными тестами, обеспечивая комплексное обследование и выявление сенсибилизации к различным аллергенам.
- Панель аллергенов ALEX2: Включает основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа. Это включает аллергены пыльцы (злаков, деревьев, сорняков), клещей домашней пыли, плесени, грибов, продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных, латекса и ядов насекомых. Такой тест позволяет создать полное представление о сенсибилизации пациента.
-
Компонентный анализ: Анализ молекулярных компонентов аллергенов значительно повышает информативность диагностики. Он помогает выявить перекрестно-реагирующие компоненты, присутствующие в разных аллергенах, и позволяет точнее определить источник аллергена и спектр кросс-реактивности.
-
Преимущества компонентного анализа: Упрощает диагностику, позволяет дифференцировать аллергены по молекулярным структурам, которые могут иметь разную термоустойчивость. Это важно для понимания возможных системных реакций и клинических проявлений при контакте с аллергеном.
-
Прогнозирование реакций: Анализ молекулярных компонентов позволяет прогнозировать вероятность реакции на термически обработанные продукты, содержащие данный аллерген, и предоставляет рекомендации по профилактике и лечению.
-
Диагностика аллергических реакций с использованием тестов на специфические антитела IgE и мультиплексных тестирований, таких как панель аллергенов ALEX2, позволяет выявить и оценить сенсибилизацию к множеству аллергенов одновременно. Использование компонентного анализа повышает точность диагностики, позволяет определить молекулярные источники аллергенов и прогнозировать возможные реакции на различные формы аллергенов. Это способствует более индивидуализированному подходу в диагностике и лечении аллергических заболеваний.
"Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ
Клинический анализ крови – одно из наиболее распространенных лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья человека. Этот тест включает в себя несколько ключевых компонентов:
-
Общий анализ крови (ОАК):
- Гемоглобин (Hb): Концентрация гемоглобина, белка, переносящего кислород.
- Эритроциты (RBC): Количество красных кровяных телец.
- Лейкоциты (WBC): Количество белых кровяных телец.
- Тромбоциты (PLT): Количество клеток, участвующих в свертывании крови.
- Гематокрит (HCT): Процентное соотношение объема эритроцитов к общему объему крови.
- Эритроцитарные индексы:
- Средний объем эритроцитов (MCV).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCH).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе (MCHC).
- Ширина распределения эритроцитов (RDW).
-
Лейкоцитарная формула:
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
- Нейтрофилы.
- Лимфоциты.
- Эозинофилы.
- Моноциты.
- Базофилы.
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
-
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ):
- Показатель, отражающий скорость оседания эритроцитов в пробирке с антикоагулянтом. Используется как неспецифический маркер воспаления.
Цели исследования:
- Общая оценка состояния здоровья: Позволяет выявить ранние признаки заболеваний.
- Диагностика заболеваний: Помогает в диагностике анемий, инфекций, воспалительных заболеваний и других патологий.
- Контроль течения заболеваний: Оценка эффективности лечения и мониторинг состояния пациента.
- Оценка эффективности терапии: Используется для коррекции лечебного процесса.
Факторы, влияющие на результаты теста:
- Беременность: В этот период СОЭ повышается.
- Морфология эритроцитов: Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов) может привести к снижению СОЭ, сглаживание формы эритроцитов – к ускорению.
- Гематокрит: Снижение уровня эритроцитов (анемия) увеличивает СОЭ, повышение уровня эритроцитов – замедляет.
- Время суток и прием пищи: Показатели могут колебаться в зависимости от времени суток и приема пищи.
- Обезвоживание и гипергидратация: Влияют на показатели крови.
- Возраст и пол: Референсные значения зависят от возраста и пола пациента.
Подготовка к исследованию: Для получения точных результатов, клинический анализ крови рекомендуется проводить в стандартных условиях, соблюдая все предписания по подготовке к исследованию.
"OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика
Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.
Какие бывают органические кислоты?
Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:
Зачем организму органические кислоты?
Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:
Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.
Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?
Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:
Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.
Где пройти диагностику и узнать больше?
Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.
В составе исследования определяются 60 параметров:
Чек-ап от Валентины Ильницкой
Комплексный чек-ап от нутрициолога Валентины Ильницкой
Комплекс лабораторных анализов для оценки общего состояния здоровья, обмена веществ, функции печени, щитовидной железы и сердечно-сосудистой системы.
Состав анализа
ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ
Оценка воспалений, анемий, иммунитета. Подробнее
Общий белок
Показатель белкового обмена, функции печени. Подробнее
Альбумин
Основной белок крови, отражает печеночную и почечную функцию. Подробнее
АЛТ
Фермент, маркер повреждения печени. Подробнее
АСТ
Определяет состояние печени и сердца. Подробнее
Билирубин общий
Оценивает функцию печени и желчного оттока. Подробнеe
Билирубин прямой
Фракция билирубина, связанная с печенью. Подробнее
Гликированный гемоглобин
Средний уровень сахара за 3 месяца. Подробнее
Фруктозамин
Показатель глюкозы за 2–3 недели. Подробнее
Инсулин
Уровень гормона, регулирующего сахар. Подробнее
Общий холестерин
Базовый показатель липидного обмена. Подробнее
Холестерин ЛПВП
«Хороший» холестерин, защищает сосуды. Подробнее
Холестерин ЛПНП
«Плохой» холестерин, фактор риска атеросклероза. Подробнее
Холестерин ЛПОНП
Связан с триглицеридами и риском сосудистых заболеваний. Подробнее
Триглицериды
Тип жиров в крови, важен для диагностики метаболизма. Подробнее
Ферритин
Запасы железа. Диагностика анемии и хронической усталости. Подробнее
Гомоцистеин
Риск тромбозов, дефицит витаминов группы B. Подробнее
Витамин D
Регулятор иммунитета, настроения и костей. Подробнее