Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" (венозная кровь)

Комплексная панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» направлена на выявление моногенных причин нарушений репродукции (бесплодия). Подходит как для мужчин, так и для женщин, так как в панель включён комплекс генов, ассоциированных как с мужским (секреторным и обструктивным) бесплодием, так и с женским (в том числе гены, мутации в которых ассоциированы с ранним истощением яичников, нарушением оплодотворения, раннего эмбрионального развития (в том числе до 5-7 суток), привычным невынашиванием беременности, а также некоторые гены, изменения в которых приводят к рецессивным болезням, сопровождающимся пренатальной гибелью плода или ранней неонатальной гибелью ребёнка). Исследование позволяет проводить поиск точковых мутаций и делеций в рамках разрешающей способности метода в таких генах как AR, FMR1, CYP21A2, CFTR (в том числе IVS8TT и dele2, 3(21kb)) и многих других. В то же время необходимо учитывать, что при исследовании в рамках данной панели не проводится поиск мутаций в митохондриальном геноме, не осуществляется оценка количества нуклеотидных повторов в генах AR и FMR1, а также возможны ограничения при исследовании отдельных высокогомологичных участков гена CYP21A2. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Панель включает 273 гена. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Стоимость услуги36 841 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
37 131 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 100 дней
Подготовка к анализу
3 дня
LabQuest