EVOGEN-НИПТ
Что показывает НИПТ
Анализ позволяет выявить повышенный риск наиболее клинически значимых хромосомных синдромов, связанных с изменением количества хромосом и влияющих на физическое, интеллектуальное и соматическое развитие ребёнка. НИПТ не устанавливает диагноз, но помогает своевременно определить необходимость дальнейшего обследования.
- Трисомия 21 (синдром Дауна) — наиболее распространённая хромосомная аномалия, связанная с наличием дополнительной 21-й хромосомы. Синдром сопровождается особенностями внешности, задержкой интеллектуального развития различной степени, повышенным риском врождённых пороков сердца, нарушений слуха и зрения, а также заболеваний эндокринной системы. При регулярном медицинском наблюдении возможна социальная адаптация и улучшение качества жизни.
- Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — тяжёлая хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительной 18-й хромосомы. Ассоциирована с выраженными врождёнными пороками сердца, центральной нервной системы и внутренних органов, а также с задержкой внутриутробного развития. Заболевание имеет неблагоприятный прогноз и требует раннего выявления для принятия информированных медицинских решений.
- Трисомия 13 (синдром Патау) — редкое, но крайне тяжёлое хромосомное нарушение, связанное с дополнительной 13-й хромосомой. Сопровождается серьёзными пороками развития головного мозга, сердца, органов зрения и лицевого скелета, а также выраженными нарушениями жизненно важных функций.
- Анеуплоидии половых хромосом — изменения числа X- и Y-хромосом, включая синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Эти состояния могут проявляться особенностями физического и полового развития, нарушениями репродуктивной функции и вариабельными трудностями обучения, при этом интеллектуальное развитие в ряде случаев остаётся сохранным.
- Определение пола плода — возможно с высокой точностью за счёт выявления Y-хромосомы во внеклеточной ДНК плода. Определение пола, как правило, доступно уже на ранних сроках беременности при достаточной фетальной фракции ДНК.
Кому рекомендуется НИПТ
- беременным женщинам старше 35 лет;
- при повышенных рисках по результатам УЗИ или биохимического скрининга;
- при наличии хромосомных аномалий в предыдущих беременностях;
- при отягощённом семейном анамнезе по генетическим заболеваниям;
- после ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий;
- по желанию пациентки для получения максимально точной неинвазивной оценки генетических рисков плода.
Почему важно пройти НИПТ
НИПТ отличается высокой чувствительностью и специфичностью и позволяет значительно снизить необходимость проведения инвазивных диагностических процедур, таких как амниоцентез или биопсия хориона, которые связаны с риском осложнений. Анализ помогает выявить повышенные генетические риски на ранних сроках беременности, своевременно получить консультацию врача-генетика и спланировать дальнейшее ведение беременности.
НИПТ является скрининговым исследованием и не устанавливает окончательный диагноз. При выявлении высокого риска рекомендуется подтверждение результата инвазивными методами.
Выезд по Москве — 0₽.
Выезд по Московской области — 1090₽
30 310 Р
Выберите предпочтительный способ связи
С этим исследованием также сдают
Аллергочип ALEX2 (Allergy Explorer 2), до 300 аллерготестов СВК
Аллергические реакции, относящиеся к гиперчувствительности I типа, характеризуются специфическим взаимодействием антител класса IgE с аллергенами. Эти реакции играют ключевую роль в развитии таких клинических состояний, как астма, аллергический ринит, конъюнктивит, аллергическая экзема и симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Основные механизмы и диагностические подходы к выявлению и оценке аллергических реакций включают следующие аспекты:
Механизм аллергических реакций
-
Роль IgE: Антитела класса IgE специфичны к определенным аллергенам и образуются в результате сенсибилизации организма. После первичного контакта с аллергеном, IgE связывается с тучными клетками и базофилами.
-
Активация медиаторов: При повторном контакте с аллергеном, IgE антитела на поверхности тучных клеток и базофилов активируются и способствуют высвобождению медиаторов, таких как гистамин. Это вызывает воспаление и различные аллергические проявления.
-
Клинические проявления: Симптомы могут включать астму, аллергический ринит, конъюнктивит, экзему и желудочно-кишечные расстройства.
Диагностика аллергических реакций
-
Определение уровня IgE: Оценка уровня специфических IgE в крови помогает выявить сенсибилизацию к конкретным аллергенам. Это позволяет установить, на какие вещества у пациента есть аллергическая реакция.
-
Мультиплексное тестирование: Позволяет одновременно анализировать уровень специфических IgE к множеству аллергенов из одной пробы крови. Это более эффективный подход по сравнению с отдельными тестами, обеспечивая комплексное обследование и выявление сенсибилизации к различным аллергенам.
- Панель аллергенов ALEX2: Включает основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа. Это включает аллергены пыльцы (злаков, деревьев, сорняков), клещей домашней пыли, плесени, грибов, продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных, латекса и ядов насекомых. Такой тест позволяет создать полное представление о сенсибилизации пациента.
-
Компонентный анализ: Анализ молекулярных компонентов аллергенов значительно повышает информативность диагностики. Он помогает выявить перекрестно-реагирующие компоненты, присутствующие в разных аллергенах, и позволяет точнее определить источник аллергена и спектр кросс-реактивности.
-
Преимущества компонентного анализа: Упрощает диагностику, позволяет дифференцировать аллергены по молекулярным структурам, которые могут иметь разную термоустойчивость. Это важно для понимания возможных системных реакций и клинических проявлений при контакте с аллергеном.
-
Прогнозирование реакций: Анализ молекулярных компонентов позволяет прогнозировать вероятность реакции на термически обработанные продукты, содержащие данный аллерген, и предоставляет рекомендации по профилактике и лечению.
-
Диагностика аллергических реакций с использованием тестов на специфические антитела IgE и мультиплексных тестирований, таких как панель аллергенов ALEX2, позволяет выявить и оценить сенсибилизацию к множеству аллергенов одновременно. Использование компонентного анализа повышает точность диагностики, позволяет определить молекулярные источники аллергенов и прогнозировать возможные реакции на различные формы аллергенов. Это способствует более индивидуализированному подходу в диагностике и лечении аллергических заболеваний.
"Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ
Клинический анализ крови – одно из наиболее распространенных лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья человека. Этот тест включает в себя несколько ключевых компонентов:
-
Общий анализ крови (ОАК):
- Гемоглобин (Hb): Концентрация гемоглобина, белка, переносящего кислород.
- Эритроциты (RBC): Количество красных кровяных телец.
- Лейкоциты (WBC): Количество белых кровяных телец.
- Тромбоциты (PLT): Количество клеток, участвующих в свертывании крови.
- Гематокрит (HCT): Процентное соотношение объема эритроцитов к общему объему крови.
- Эритроцитарные индексы:
- Средний объем эритроцитов (MCV).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCH).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе (MCHC).
- Ширина распределения эритроцитов (RDW).
-
Лейкоцитарная формула:
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
- Нейтрофилы.
- Лимфоциты.
- Эозинофилы.
- Моноциты.
- Базофилы.
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
-
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ):
- Показатель, отражающий скорость оседания эритроцитов в пробирке с антикоагулянтом. Используется как неспецифический маркер воспаления.
Цели исследования:
- Общая оценка состояния здоровья: Позволяет выявить ранние признаки заболеваний.
- Диагностика заболеваний: Помогает в диагностике анемий, инфекций, воспалительных заболеваний и других патологий.
- Контроль течения заболеваний: Оценка эффективности лечения и мониторинг состояния пациента.
- Оценка эффективности терапии: Используется для коррекции лечебного процесса.
Факторы, влияющие на результаты теста:
- Беременность: В этот период СОЭ повышается.
- Морфология эритроцитов: Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов) может привести к снижению СОЭ, сглаживание формы эритроцитов – к ускорению.
- Гематокрит: Снижение уровня эритроцитов (анемия) увеличивает СОЭ, повышение уровня эритроцитов – замедляет.
- Время суток и прием пищи: Показатели могут колебаться в зависимости от времени суток и приема пищи.
- Обезвоживание и гипергидратация: Влияют на показатели крови.
- Возраст и пол: Референсные значения зависят от возраста и пола пациента.
Подготовка к исследованию: Для получения точных результатов, клинический анализ крови рекомендуется проводить в стандартных условиях, соблюдая все предписания по подготовке к исследованию.
"OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика
Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.
Какие бывают органические кислоты?
Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:
Зачем организму органические кислоты?
Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:
Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.
Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?
Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:
Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.
Где пройти диагностику и узнать больше?
Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.
В составе исследования определяются 60 параметров: