Биологический материал: Венозная кровь (пробирка со стабилизатором внеклеточной ДНК), Кровь венозная (с ЭДТА)
НИПТ МАКС – это скрининговое неинвазивное исследование, позволяющее оценить риск наличия генетических аномалий у плода. При проведении НИПТ исследуется ДНК ребенка, которая находится в крови беременной женщины. НИПТ МАКС позволяет определить риск хромосомных аномалий и различные микроделеционные/микродупликационные синдромы. Также НИПТ МАКС позволяет выявить риск наличия у ребенка моногенного заболевания, для этого необходимо определить, является ли беременная женщина носительницей патогенных вариантов в генах, ответственных за развитие моногенной патологии. Раннее выявление таких состояний помогает родителям и врачам принимать своевременные решения по дальнейшему ведению беременности.
НИПТ МАКС проводится с 10-й недели беременности.
Важно: при использовании донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве определение статуса носительства аутосомно-рецессивных мутаций является неинформативным без предоставления образца крови биологической матери.
Результатом исследования является заключение, в котором определен высокий или низкий риск наличия генетической патологии.
Важно: НИПТ МАКС является скрининговым тестом. Риск, определенный в результате исследования, относится только к анеуплоидиям по хромосомам 21, 18, 13, 9, 16, 22, Х, Y, микроделеционным синдромам и не исключает риска другой хромосомной патологии. В случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики. В случае выявления носительства патогенного варианта в аутосомно-рецессивных генах у матери, необходимо провести поиск патогенных вариантов в данном гене/генах у биологического отца.
НИПТ МАКС выявляет:
-риск наличия количественных изменений хромосом, включая хромосомы 21, 18, 13, 9, 16, 22, Х, Y;
-риск наличия 60-ти микроделеционных/микродупликационных синдромов, включая синдромы: Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли и др.;
-риск возникновения у ребенка наследственных заболеваний, связанных с наличием у матери, патогенных вариантов в генах, ассоциированных с такими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, адреногенитальный синдром).
-Количественные изменения числа хромосом у плода приводят к развитию таких синдромов, как:
1. Синдром Дауна – возникает из-за наличия лишней 21-й хромосомы у ребенка. Это достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного из 700-800 новорожденных. Синдром вызывает умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца, часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.
2. Синдром Эдвардса – возникает из-за наличия лишней 18-й хромосомы у ребенка. Частота в пределах – 1 случай на 3000–8000 новорождённых. Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса возрастает у женщин после 35–40 лет. Клинические проявления синдрома Эдвардса: тяжёлые пороки сердца, почек и других жизненно важных органов, низкая масса тела при рождении, выраженные нарушения со стороны нервной системы, сильная задержка психомоторного развития. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь один ребёнок из десяти.
3. Синдром Патау – возникает из-за наличия лишней 13-й хромосомы у ребенка. Встречается с частотой 1:7000 – 1:14000. При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки развития: у 80 % новорождённых встречаются пороки сердца, нарушение развития различных отделов ЦНС, наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, пороки развития почек и половых органов. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % – до 1 года).
4. Синдром Шерешевского-Тёрнера – это хромосомное заболевание, при котором у девочки утрачивается вторая Х-хромосома. Частота встречаемости синдрома – от 1 из 2000 до 1 из 2500 живорожденных девочек. Основными проявлениями синдрома являются низкорослость, отсутствие яичников (гипергонадотропный гипогонадизм) и внешние аномалии: крыловидные складки шеи, низкий рост волос на шее сзади, опущение верхнего века, кожная складка у внутреннего угла глаза и развёрнутые вперёд уши.
5. Синдром Клайнфельтера – патология, связанная с увеличением количества Х-хромосом у мальчиков. Синдром является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 1 ребенок с синдромом на каждые 500 - 1000 новорождённых мальчиков. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта.
6. Синдром трисомии Х-хромосомы – аномалия, которая встречается только у девочек. Распространенность синдрома – 1 случай на 1000 женщин. Наиболее характерными проявлениями синдрома являются: задержка речевого развития, потребность в педагогической помощи при обучении, быстрый рост организма в период с четырех до 13 лет, значительно более длинные ноги по сравнению со сверстниками, возможные трудности в общении со сверстниками в школьном возрасте, которые проходят по мере взросления, повышенная подверженность стрессу из-за поведенческих и социальных проблем, небольшая задержка физического развития.
7. Синдром Джейкобса (синдром Якобса) – это хромосомное заболевание, которое проявляется удвоением Y-хромосомы у мужчин. Распространенность синдрома – 1 случай на 1000 мужчин. Симптомы: высокий рост, мышечная гипотония, различные по виду и тяжести нарушения поведения, психоэмоционального состояния, формирование СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), возможен повышенный риск развития астмы и эпилепсии.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы являются заболеваниями, вызванными утратой или увеличением копий участка хромосомы, включающего несколько генов, каждый из которых может вносить свой вклад в фенотип.
Эти синдромы часто характеризуются задержкой развития, сложным клиническим и поведенческим фенотипом. Чаще всего микроделеционные/микродупликационные синдромы возникают de novo, т.е. впервые, в результате случайных мутаций. Синдромы, связанные с сегментарными нарушениями хромосом, встречаются с одинаковой частотой, вне зависимости от возраста беременной женщины. В отличие от синдромов, связанных с нарушением числа хромосом, например, синдром Дауна, микроделеционные/микродупликационные синдромы не всегда возможно заподозрить на УЗИ, у них нет биохимических маркеров. Т.е. данные мутации врач не может заподозрить или увидеть по клиническим признакам на УЗИ или по данным биохимического анализа крови. При этом пренатальное выявление синдрома у младенца может обеспечить необходимую медицинскую помощь новорожденному уже в первые минуты после рождения, и соответственно, даст возможность вовремя скорректировать врожденные пороки развития, как например, при с. ДиДжорджи (дети с этим синдромом часто имеют порок сердца).
Моногенные заболевания встречаются с достаточно высокой частотой среди новорожденных детей, их частота может превышать частоту хромосомной патологии. Наиболее часто в нашей популяции встречаются такие моногенные заболевания как муковисцидоз (от 1:1500 до 1:5000 новорожденных), фенилкетонурия (от 1:10000 до 1:15000), несиндромальная нейросенсорная тугоухость (1:1000), адреногенитальный синдром (1:5000). Моногенные заболевания не связаны с возрастом матери – родить ребенка с моногенным заболеванием может как молодая, так и более возрастная мама. У носителей моногенных заболеваний повреждена только одна копия гена. Обычно носители моногенных заболеваний являются здоровыми людьми и патогенный вариант никак не проявляется, поскольку вторая копия компенсирует дефект. Если носителями генетической мутации стали оба родителя, то вероятность появления у них больного ребёнка намного выше. Дети у такой пары могут унаследовать патогенный вариант либо от одного, либо от обоих родителей, и таким образом, окажутся либо носителями заболевания, либо родятся с тяжелой, часто неизлечимой патологией. Если у беременной женщины выявлен статус носительства моногенного заболевания, то необходимо будет проверить отца ребенка, является ли он носителем данного патогенного варианта или другого патогенного варианта в этом гене. При наличии у отца патогенного варианта, врач-генетик поможет выбрать правильную репродуктивную стратегию, назначит дополнительное обследование, возможно, инвазивную диагностику. Если выяснится, что ребенок унаследовал обе копии гена, то информированность об этом поможет с первых минут после рождения оказать ребенку необходимую медицинскую помощь, или скорректировать питание, как например, при фенилкетонурии, что позволит избежать тяжелых разрушительных последствий для организма ребенка.
Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика
Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.
Какие бывают органические кислоты?
Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:
По количеству групп -COOH:
Монокарбоновые-содержат одну группу (например, уксусная кислота).
Дикарбоновые-содержат две (например, щавелевая кислота).
По типу углеводородного радикала:
Алифатические-линейные или разветвлённые цепи (например, масляная кислота).
Ациклические-без циклической структуры.
Ароматические-содержат бензольное кольцо (например, бензойная кислота).
Зачем организму органические кислоты?
Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:
цикл Кребса (трикарбоновые кислоты)-основа выработки энергии в митохондриях,
бета-окисление жирных кислот-важный этап жиросжигания,
синтез кетонов и кетогенез-особенно при низкоуглеводном питании,
метаболизм аминокислот, включая разветвлённые и ароматические формы,
обеспечение витаминами группы B и коферментами,
обнаружение митохондриальной дисфункции и эндогенной интоксикации.
Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.
Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?
Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:
нарушения углеводного и жирового обмена,
сбои в энергетическом обмене (особенно у детей и спортсменов),
дефицит витаминов и минералов,
нарушения в работе митохондрий,
влияние токсинов и медикаментов на метаболизм.
Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.
Где пройти диагностику и узнать больше?
Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.
В составе исследования определяются 60 параметров:
Возможные причины усиленного выпадения волос
Одной из важных причин выпадения волос является повышенная продукция андрогенов (мужских половых гормонов) – гиперандрогения, которая развивается при таких эндокринных заболеваниях, как:
-синдром поликистозных яичников;
-гипертекоз яичников;
-андрогенпродуцирующие опухоли яичников или надпочечников;
-врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром);
-болезнь и синдром Иценко-Кушинга;
-инсулинорезистентность;
-гиперпролактинемия.
Прием препаратов, обладающих андрогенподобным свойством, повышенная чувствительность андрогенных рецепторов в тканях к действию гормонов, периферическое нарушение обмена андрогенов в волосяном фолликуле также способствуют развитию усиленного выпадения волос и облысения.
Поредение волос может развиться:
-в результате патологии щитовидной железы (тиреоидиты, гипотиреоз);
-при нехватке витаминов B12, В7, E, D, фолиевой кислоты;
-на фоне дефицита цинка, меди, магния, железа в организме;
-при длительном неконтролируемом стрессе.
Различные формы алопеции могут отмечаться при системных аутоиммунных заболеваниях, инфекциях (например, в числе проявлений вторичного сифилиса). Транзиторное усиление выпадения волос иногда может отмечаться после острых вирусных заболеваний, сопровождающихся высокой температурой, например, COVID-19. У женщин проблема может начаться после рождения ребенка или с наступлением менопаузы. Еще одним потенциальным фактором, который увеличивает риск выпадения волос, является употребление алкоголя.
Симптомы
-В большинстве случаев усиленная потеря волос развивается постепенно. Человек может заметить, что на расческе, на постельном белье, полотенце, в сливе ванной остается большее количество волос, чем обычно. Сначала волосы истончаются и редеют, затем может прекратиться их обновление, вплоть до появления залысин.
Следует обратиться за консультацией к врачу, особенно при наличии других клинических проявлений, а также необычных или внезапных формах усиленного выпадения волос.
Диагностика усиленного выпадения волос
При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении можно уменьшить выпадение волос и темп облысения и улучшить качество жизни человека.