Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

Исследование мутаций в гене PRNP. Тип наследования: аутосомно-доминанатный. Наследственная природа заболевания встречается примерно15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу. Ген PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) находится на хромосоме 20 в регионе 20р13. Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельда-Якоба и фатальной семейной инсомнии. Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок. Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий мутантный протеин приобретает большую способность связываться с гликозаминогликанами. Накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза Болезнь манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти. Типичными симптомами являются прогрессирующие деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке. Частота встречаемости: 1 : 10 000 000. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги17 260 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
17 550 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest