Болезнь Норри, NDP м.

Исследование мутаций в гене NDP. Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Ген NDP (Norrie Disease Protein) - локализован в районе Хр11.3. Он имеет длину 28т.п.н. и состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны. Мутации в данном гене приводят также к развитию экссудативной витреохореоретинальной дистрофии. Форма врожденной двусторонней псевдоглиомы (опухоли) сетчатки. Заболевание проявляется слепотой с первых месяцев жизни. На глазном дне выявляются псевдоопухолевые образования сетчатки, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела и пигментного эпителия радужки. У больных наблюдаются синехии, атрофия радужной оболочки глаза. К 8 месяцам развивается катаракта. Хотя некоторые больные имеют нормальный интеллект, у большинства наблюдается умственная отсталость. Также у многих больных отмечается нейросенсорная глухота. Хотя специфические глазные симптомы, прогрессирующая глухота и умственная отсталость являются классическими особенностями болезни Норри, более половины больных не имеют глухоты и обладают нормальным интеллектом. Частота встречаемости: не установлена. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги13 295 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
13 585 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest