Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование (Alpha-1-Antitrypsin Phenotyping)

Когда врачи подозревают, что у человека может быть генетическая проблема, связанная с недостатком белка альфа-1-антитрипсина, они проводят специальное исследование. Это исследование помогает выяснить, какие формы этого белка есть в крови пациента. Если у человека есть изменения в гене, который отвечает за этот белок, его уровень может быть снижен, и это может привести к болезням лёгких и печени.

Белок альфа-1-антитрипсин кодируется в гене, который называется SERPINA1 (или ген Pi). Этот ген передаётся от родителей, и у каждого человека есть две его копии – по одной от каждого родителя. В норме у большинства людей есть здоровая форма этого гена, которая называется PiM. Но у некоторых людей могут быть другие формы, которые хуже справляются со своей задачей, и это может стать причиной проблем со здоровьем.

Когда у человека есть недостаток этого белка, это может быть связано с разными вариантами гена. Самый серьёзный вариант – это PiZZ, когда у человека очень мало альфа-1-антитрипсина, и это может вызвать серьёзные проблемы с лёгкими и печенью. Люди с такими изменениями часто нуждаются в специальном лечении.

Чтобы точно определить, какие именно варианты гена есть у человека, врачи используют метод, который называется фенотипирование. Он помогает найти до 80 разных вариантов этого белка в крови и является самым надёжным способом диагностики дефицита альфа-1-антитрипсина.

Такое исследование очень важно, потому что, зная о проблеме заранее, можно предотвратить или уменьшить серьёзные проблемы со здоровьем, особенно если избегать таких факторов, как курение, которые могут усугубить ситуацию.

Стоимость услуги2 890 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
3 180 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 16 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest