Определение мутаций 9 экзона гена CALR

Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика

Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.

Какие бывают органические кислоты?

Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:

По количеству групп -COOH:

Монокарбоновые-содержат одну группу (например, уксусная кислота).

Дикарбоновые-содержат две (например, щавелевая кислота).

По типу углеводородного радикала:

Алифатические-линейные или разветвлённые цепи (например, масляная кислота).

Ациклические-без циклической структуры.

Ароматические-содержат бензольное кольцо (например, бензойная кислота).

Зачем организму органические кислоты?

Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:

цикл Кребса (трикарбоновые кислоты)-основа выработки энергии в митохондриях,

бета-окисление жирных кислот-важный этап жиросжигания,

синтез кетонов и кетогенез-особенно при низкоуглеводном питании,

метаболизм аминокислот, включая разветвлённые и ароматические формы,

обеспечение витаминами группы B и коферментами,

обнаружение митохондриальной дисфункции и эндогенной интоксикации.

Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.

Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?

Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:

нарушения углеводного и жирового обмена,

сбои в энергетическом обмене (особенно у детей и спортсменов),

дефицит витаминов и минералов,

нарушения в работе митохондрий,

влияние токсинов и медикаментов на метаболизм.

Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.

Где пройти диагностику и узнать больше?

Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.

В составе исследования определяются 60 параметров:

• 2-Кетоглутаровая кислота;
• 2-кетоизовалерьяновая кислота;
• 3-метил-2-оксовалерьяновая кислота;
• 4-метил-2-оксовалерьяновая кислота;
• гидрокофейная кислота;
• глиоксиловая кислота;
• пировиноградная кислота;
• гиппуровая кислота (N-бензоилглицин);
• изолимонная кислота (изоцитрат);
• лимонная кислота (цитрат, Е330);
• цис-аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая);
• 2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота);
• 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота);
• 2-гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота);
• 2-метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота);
• 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол);
• 3-гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота);
• 3-гидроксимасляная кислота;
• 3-индолилуксусная кислота (гетероауксин);
• 3-метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота);
• 3-метилкротонилглицин;
• 3-фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота);
• N-ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат);
• адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355);
• бензойная кислота (драциловая кислота, E210);
• винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334);
• гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота);
• глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота);
• глутаровая кислота (пентандиовая кислота);
• гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота);
• изо- валерилглицин (N-изопентаноилглицин);
• квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота);
• кинуреновая кислота;
• кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая);
• ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота);
• малоновая кислота (пропандиовая кислота);
• мета-метилгиппуровая кислота;
• орто-метилгиппуровая кислота;
• пара-метилгиппуровая кислота;
• метилгиппуровые кислоты, сум.*;
• метилмалоновая кислота;
• метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота);
• миндальная кислота (фенилгликолевая кислота);
• молочная кислота (лактат, E270);
• оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота);
• орто-гидроксифенилуксусная кислота;
• пара-гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол);
• пара-гидроксифенилмолочная кислота;
• пара-гидроксифенилпировиноградная кислота;
• пиколиновая кислота;
• пироглутаминовая кислота (5-оксопролин);
• себациновая кислота (декандиовая кислота);
• субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота);
• трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая);
• фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная);
• формиминоглутаминовая кислота;
• фумаровая кислота (болетовая кислота, E297);
• щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота);
• этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота);
• яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296);
• янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363);
• индекс нейротоксичности-нейропротекции метаболитов триптофана (глиально-астроцитарный индекс): квинолиновая/кинуреновая кислота*.

Возможные причины усиленного выпадения волос Одной из важных причин выпадения волос является повышенная продукция андрогенов (мужских половых гормонов) – гиперандрогения, которая развивается при таких эндокринных заболеваниях, как: -синдром поликистозных яичников; -гипертекоз яичников; -андрогенпродуцирующие опухоли яичников или надпочечников; -врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром); -болезнь и синдром Иценко-Кушинга; -инсулинорезистентность; -гиперпролактинемия. Прием препаратов, обладающих андрогенподобным свойством, повышенная чувствительность андрогенных рецепторов в тканях к действию гормонов, периферическое нарушение обмена андрогенов в волосяном фолликуле также способствуют развитию усиленного выпадения волос и облысения. Поредение волос может развиться: -в результате патологии щитовидной железы (тиреоидиты, гипотиреоз); -при нехватке витаминов B12, В7, E, D, фолиевой кислоты; -на фоне дефицита цинка, меди, магния, железа в организме; -при длительном неконтролируемом стрессе. Различные формы алопеции могут отмечаться при системных аутоиммунных заболеваниях, инфекциях (например, в числе проявлений вторичного сифилиса). Транзиторное усиление выпадения волос иногда может отмечаться после острых вирусных заболеваний, сопровождающихся высокой температурой, например, COVID-19. У женщин проблема может начаться после рождения ребенка или с наступлением менопаузы. Еще одним потенциальным фактором, который увеличивает риск выпадения волос, является употребление алкоголя. Симптомы -В большинстве случаев усиленная потеря волос развивается постепенно. Человек может заметить, что на расческе, на постельном белье, полотенце, в сливе ванной остается большее количество волос, чем обычно. Сначала волосы истончаются и редеют, затем может прекратиться их обновление, вплоть до появления залысин. Следует обратиться за консультацией к врачу, особенно при наличии других клинических проявлений, а также необычных или внезапных формах усиленного выпадения волос. Диагностика усиленного выпадения волос При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении можно уменьшить выпадение волос и темп облысения и улучшить качество жизни человека.

Комплексный чек-ап от нутрициолога Валентины Ильницкой

Комплекс лабораторных анализов для оценки общего состояния здоровья, обмена веществ, функции печени, щитовидной железы и сердечно-сосудистой системы.

Состав анализа

ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ

Общий белок

Альбумин

АЛТ

АСТ

Билирубин общий

Билирубин прямой

Билирубин непрямой

Гликированный гемоглобин

Фруктозамин

Инсулин

Общий холестерин

Холестерин ЛПВП

Холестерин ЛПНП

Холестерин ЛПОНП

Триглицериды

Ферритин

Гомоцистеин

Витамин D

ТТГ

Т3 общий

Т3 свободный

Т4 общий

Т4 свободный

АТ-ТПО

АТ-ТГ

Копрограмма

Состав профиля: Общеклинические и биохимические тесты: -Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC) -Лейкоцитарная формула (дифференцированный подсчет лейкоцитов, лейкоцитограмма, Differential White Blood Cell Count) с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов -HOMA Индекс инсулинорезистентности HOMA (HOMA-IR, Homeostasis Model Assessment of Insulin Resistance) -Билирубин общий (Bilirubin total) -АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase) -АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase) Оценка уровня витаминов и минералов в крови: -Кальций общий (Ca, Calcium total) -Фосфор неорганический в крови (Phosphorus, P) -Магний (Мg, Magnesium) -Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum) -Ферритин (Ferritin) -Селен, сыворотка (Selenium, serum; Se) -Цинк, сыворотка (Zn) -Фолиевая кислота (Folic Acid) -Витамин С в плазме (аскорбиновая кислота, Vitamin C, Ascorbic Acid, Plasma) -25-OH витамин D (25-OH Vitamin D, 25(OH) D, 25-Hydroxycalciferol) -Витамин В7 – биотин (витамин H, Vitamin B7, Biotin, Vitamin H) -Витамин А в сыворотке (ретинол, Vitamin A, Retinol, Serum) Гормональные исследования: -Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH) -Эстрадиол (E2, Estradiol) -Лютеинизирующий гормон (ЛГ, Luteinizing Hormone, LH) -Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ, Follicle Stimulating Hormone, FSH) -Тестостерон (Testosterone) -Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ, Sex hormone-binding globulin)