Остеопороз (гены CALCR, VDR) без описания результатов врачом-генетиком

Генетический анализ риска остеопороза: исследование CALCR и VDR

Остеопороз-это системное заболевание, характеризующееся снижением плотности костной ткани и повышением риска переломов. Благодаря развитию генетических технологий стало возможным заранее выявить индивидуальную наследственную предрасположенность к остеопорозу и вовремя принять меры профилактики.

Что выявляет исследование?

В рамках генетического тестирования проводится анализ двух ключевых генетических маркеров, участвующих в регуляции костного метаболизма:

  • CALCR (рецептор кальцитонина), полиморфизм c.1340C>T
  • VDR (рецептор витамина D), полиморфизм c.1056T>C
  • Ген CALCR: рецептор кальцитонина

    Ген CALCR кодирует рецептор к гормону кальцитонину, который регулирует обмен кальция, подавляя активность остеокластов и снижая костную резорбцию.

    Наличие рискового генотипа Т/Т ассоциировано с:

  • повышенным риском развития остеопороза;
  • анамнезом переломов у пациента или его родственников;
  • менопаузой у женщин, особенно при раннем наступлении;
  • необходимостью в профилактическом или терапевтическом применении препаратов-ингибиторов костной резорбции.
  • Ген VDR: рецептор витамина D

    VDR- ген, кодирующий рецептор витамина D (кальцитриола), регулирующий экспрессию генов, отвечающих за минеральный обмен. Этот рецептор критически важен для:

  • обмена кальция и фосфора;
  • активности паращитовидных желёз;
  • усвоения кальция в кишечнике и минерализации костной ткани.
  • Полиморфизм c.1056T>C может влиять на чувствительность рецептора к витамину D и, соответственно, на уровень его активности в организме.

    Кому рекомендовано пройти генетический тест?

  • Женщинам в период менопаузы или при раннем климаксе;
  • Лицам с семейной историей остеопороза или частых переломов;
  • Пациентам с дефицитом витамина D или нарушениями минерального обмена;
  • При длительной иммобилизации, заболеваниях ЖКТ, приёме глюкокортикостероидов;
  • Для подбора персонализированной антиостеопоротической терапии.
  • Стоимость услуги7 245 Р
    Взятие венозной крови290 Р
    Итого
    7 535 Р
    Улица, дом
    Выберите предпочтительный способ связи
    Время выполнения - 8 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest