Панель "Факоматозы и наследственный рак" (венозная кровь)

Факоматозы- это группа генетических заболеваний, для которых характерно поражение нервной системы, глаз, кожи и ее производных- ногтей, волос. Возможны нарушения со стороны внутренних органов, что встречается реже. В основе факоматозов лежит поломка в генах, которые контролируют выработку факторов, подавляющих рост опухолей, вследствие чего происходит нарушение роста, дифференцировки и развития одной из тканей зародыша. Мутации могут передаваться по наследству или появляться спонтанно, de novo. Среди факоматозов, к которым относится более 30 заболеваний, выделяют группы- бластоматозы и ангиоматозы. К бластоматозам относят такие заболевания как нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром базальноклеточного невуса (синдром Горлина–Гольдтца), туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) и другие. В группе ангиоматозов цереброретинальный ангиоматоз (синдром Гиппеля–Линдау), атаксия-телеангиэктазия (Луи– Бар), энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге–Вебера) и другие. Среди частых кожных проявлений нейрофиброматоза (самой распространенной формы факоматоза) отмечают пятна светло-кофейного цвета, нейрофибромы - доброкачественные опухоли кожи и подкожной клетчатки, разных размеров и локализаций. Из глазных симптомов часто встречаются доброкачественные опухоли радужной оболочки- гамартомы (узелки Лиша). Среди других клинических проявлений факоматозов могут встречаться: умственная отсталость, судорожные припадки, эндокринные и офтальмологические нарушения, пороки развития внутренних органов. При синдроме наследственного рака возникает предрасположенность к развитию различных видов опухолей. К наследственным опухолям относят- наследственный рак молочной железы и яичников, синдром Линча (наследственный неполипозный рак кишечника), семейный аденоматозный полипоз, синдром Ли-Фраумени (множественные опухоли разной локализации). В исследовании собраны гены, которые ассоциированы с развитием наследственных опухолевых синдромов и факоматозов. Информация о наличии мутаций поможет оценить риски развития опухолей, обсудить с врачом меры по ранней диагностике и предотвращению развития наследственных новообразований. Кому показано исследование? Пациентам при наличии отягощенного семейного анамнеза по наличию опухолей, как доброкачественных, так и злокачественных. Пациентам с подозрением на факоматоз или наследственный опухолевый синдром. Что определяют во время исследования Проводится анализ 155 генов методом секвенирования нового поколения (NGS) с последующей оценкой результатов методами биоинформатики. Что означают результаты теста? Выявленные мутации будут определены в разные группы по степени вероятности их патогенности для конкретного пациента. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания Варианты, имеющие значимые признаки патогенности Варианты, имеющие как признаки патогенности, так и непатогенности Варианты, связанные с наследственными заболеваниями Данные секвенирования и обнаруженные варианты не являются окончательным диагнозом и должны использоваться совместно с другими лабораторными и клиническими данными.
Стоимость услуги36 841 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
37 131 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 100 дней
Подготовка к анализу
3 дня
LabQuest