Панель "Наследственные эпилепсии" (венозная кровь)

Панель включает 546 генов, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных эпилепсий и эпилептических синдромов. Панель включает в себя исследование мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами эпилепсий, с синдромальной патологией, сопровождающейся судорогами, с наследственными болезнями обмена, симптомокомплекс которых включает судороги, и прочее. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции – до 10 п.о. С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет: - прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры; - более точно прогнозировать течение заболевания; оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты); - исключить или изменить тактику хирургического лечения; - определить прогноз дальнейшего деторождения. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Стоимость услуги36 841 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
37 131 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 100 дней
Подготовка к анализу
3 дня
LabQuest