Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" (венозная кровь)

Панель включает 833 гена. Выявляет возможные генетические причины наследственных нарушений обмена веществ, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Данная панель включает гены, мутации в которых приводят к наследственным нарушениям обмена веществ, которые возникают вследствие нарушений синтеза, транспорта и деградации некоторых веществ и их метаболитов в клетке и организме в целом, что приводит к различным видам нарушения развития. Наследственные болезни обмена характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом, перекрываемостью симптомов и динамически изменяющимся фенотипом, что приводит к сложностям их диагностики практически на любом этапе развития заболевания и любом этапе онтогенеза. В детском возрасте в начале болезни часть симптомов могут не иметь достаточной выраженности и специфичности, что затрудняет дифференциальный диагноз отдельных нозологических форм, и, соответственно, затрудняет выбор метода и объёма молекулярно-генетического исследования. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Стоимость услуги36 841 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
37 131 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 100 дней
Подготовка к анализу
3 дня
LabQuest