Панель "Нейродегенеративные заболевания" (венозная кровь)

В данную панель включены гены, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных заболеваний, сопровождающихся дегенерацией нервной системы в различном возрасте. Необходимо отметить, что в панель не входит исследование заболеваний, обусловленных специфическим типом мутаций — экспансией тринуклеотидных повторов, которые не выявляются применяемым методом диагностики (например, хорея Гентингтона). Также в данной панели не исследуются митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями митохондриального генома. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х. В панель входят 659 генов. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости
Стоимость услуги36 841 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
37 131 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 100 дней
Подготовка к анализу
3 дня
LabQuest