Панель "Нервно-мышечные заболевания" (венозная кровь)

В данную панель включены гены, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных нервно-мышечных заболеваний, таких как наследственные миопатии, мышечные дистрофии, миотонии, метаболические заболевания с поражением мышц, спинальные мышечные атрофии, невральные амиотрофии и прочие. Необходимо отметить, что в данную панель не включены болезни, обусловленные специфическим типом мутаций — экспансией тринуклеотидных повторов, которые не выявляются применяемым методом диагностики (например, окулофарингеальная мышечная дистрофия, спинально-бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди), миотоническая дистрофия 1 и 2 типов (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена). В данной панели не исследуются митохондриальные миопатии, обусловленные мутациями митохондриального генома. Также в данной панели не проводится поиск делеций 7-8 экзона гена SMN1, дупликаций и делеций гена PMP22. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции. Панель включает 371 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Стоимость услуги36 841 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
37 131 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 100 дней
Подготовка к анализу
3 дня
LabQuest