Панель "Заболевания соединительной ткани" (венозная кровь)

Исследование предназначено для выявления возможных генетических причин заболеваний соединительной ткани, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В панель входит 479 генов, мутации в которых приводят к широкой группе наследственных заболеваний, обусловленных нарушением структуры и функции соединительной ткани, а именно к таким болезням как коллагенопатии, синдром Марфана, синдром Лойса-Дитца (Loeys-Dietz), кардиомиопатии, системные заболевания кожи (синдром вялой кожи, эластическая псевдоксантома и другие), нейрофиброматоз, туберозный склероз, наследственные заболевания, связанные с изменениями кровеносных сосудов (семейная патологическая извитость артерий, семейная аневризма аорты или крупных артерий и другие), костные дисплазии и прочее. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A29 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Стоимость услуги36 841 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
37 131 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 100 дней
Подготовка к анализу
3 дня
LabQuest