Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

Исследование мутаций в гене ROR2.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Ген ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) Находится на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.
Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.
Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации. 
Клинические признаками заболевания являются:
  • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
  • укорочение средних фаланг; 
  • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок. 
Иногда встречается синдактилия пальцев. 
В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр. 
Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).
Частота встречаемости: Не установлена. Суммарная частота брахидактилий различных типов 1,5:100 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги17 260 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
17 550 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest