Полное секвенирование экзома на основании направительного диагноза (Лаборатория геномики Пироговского университета)

В рамках полноэкзомного исследования проводится поиск ассоциированных с клинической картиной вариантов в кодирующих участках генома человека (анализ экзома). После проведения исследования методом NGS, врачом-генетиком проводится оценка клинической значимости выявленных вариантов, с учетом предоставленных клинических данных, при этом описываются: - вероятно патогенные варианты, являющиеся возможной причиной заболевания; - варианты неопределенного клинического значения, имеющие возможное отношение к клинической картине; - носительство вероятно патогенных вариантов, имеющих возможное отношение к клинической картине. В связи с этим обязательным условием направления на данное исследование является предоставление подробной клинической информации: диагноз, клинические симптомы, анамнез. Анализ не позволяет выявить: - делеции и инсерции длиной более 40 п.о. и менее 1000 п.о.; - варианты, связанные с экспансией коротких повторов;- - варианты изменения числа нуклеотидов в гомополимерных регионах длиной более 10 п.о.; - варианты в интронах (за исключением канонических сайтов сплайсинга); - варианты в генах, имеющих псевдогены; - мозаичные варианты; - полиплоидии, анеуплоидии; - эпигенетические модификации.
Стоимость услуги80 910 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
81 200 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 52 дня
Подготовка к анализу
Интерпретация
3 дня
LabQuest