Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.

Исследование мутаций в гене ABCC6.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

ABCC6 (ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY C, MEMBER 6).

Ген расположен на хромосоме 16 в регионе 16 p13.11 . Содержит 31 экзон.

Мутации в данном гене приводят также к развитию генерализованной кальцификации артерий с началом в детском возрасте, тип 2, псевдоксантоме эластической (стертая форма).

Определение заболевания.

Наследственное заболевание, преимущественно поражающее кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

Патогенез и клиническая картина.

Белок MRP6, кодируемый геном ABCC6, относится к семейству белков трансмембранных транспортеров. Т.к. в почках и печени обнаруживается высокая экспрессия ABCC6, возможно, что псевдоксантома эластическая – это наследственное заболевание обмена веществ (первичный дефект ABCC6 в почках и печени может быть результатом аномальных уровней ABCC6-субстракта в крови, которые, в свою очередь, могут поражать эластические волокна в специфических участках организма). С другой стороны, экспрессия ABCC6 в небольших количествах наблюдается и в пораженных тканях, т.о. дефект местной экспрессии ABCC6 может приводить к фенотипу эластической псевдоксантомы. Наконец, данный фенотип может быть результатом совокупности системных нарушений и дефекта локальной экспрессии ABCC6. Клиническая картина заболевания может сильно варьировать.

Первично кожные проявления имеют вид маленьких кожных папул, которые имеют отчетливый желтоватый оттенок. Эти кожные папулы обычно появляются на внутренних сторонах локтей (сгибы) и боковых поверхностях шеи в виде небольших бугорков, размером с просяное зерно, имеют тенденцию к слиянию. Пораженная кожа утолщена, дряблая и легко собирается в складки. Провисание кожи обычно прогрессируют и являются причиной преждевременного старения лица у больных. Желтоватые папулы также могут присутствовать в паховых складках, подколенных участках, на слизистых оболочках полости рта, влагалища и прямой кишки.

Поражение глаз выражается в образование ангиоидных полос на сетчатке, которые появляются в результате нарушения кальцификации эластической волокон капилляров, приводящей к неоваскуляризации из хориокапилляров, ведущая, в свою очередь, к кровотечениям и образованию шрамов. Поражение глаз чаще наблюдается в возрасте 20—40 лет.

Поражение сердечно-сосудистой системы обусловлено дистрофией эластической ткани эндокарда и средней оболочки стенок артерий с их кальцификацией. Проявляется артериальной гипертензией, расширением аорты, стенокардией, изменениями ЭКГ, желудочными, кишечными, маточными кровотечениями, инсультами. Возможно также развитие эмфиземы легких, бронхоэктазов, эпилептических припадков и психических расстройств.

В следствии кальцификации эластических волокон кровеносных сосудов возможны кровотечения в желудочно-кишечном тракте, кровоизлияния в мозг и внутренние органы.

Больным необходимо избегать травм, особенно головы и/или глаз, потому что даже небольшое воздействие может вызвать кровоизлияние в сетчатке глаза. Также необходимо ограничивать употребление нестероидных противовоспалительных препаратов, особенно аспирина, и антикоагулянтов, чтобы предотвратить желудочно-кишечные кровотечения.

Частота встречаемости: от 1:25 000 до 1:100 000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Стоимость услуги84 900 Р

Взятие венозной крови310 Р

Итого

85 210 Р

Время выполнения - 1 день

Подготовка к анализу

С этим исследованием также сдают

№OA01Комплекс

OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая

Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика

Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.

Какие бывают органические кислоты?

Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:

По количеству групп -COOH:

Монокарбоновые-содержат одну группу (например, уксусная кислота).

Дикарбоновые-содержат две (например, щавелевая кислота).

По типу углеводородного радикала:

Алифатические-линейные или разветвлённые цепи (например, масляная кислота).

Ациклические-без циклической структуры.

Ароматические-содержат бензольное кольцо (например, бензойная кислота).

Зачем организму органические кислоты?

Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:

цикл Кребса (трикарбоновые кислоты)-основа выработки энергии в митохондриях,

бета-окисление жирных кислот-важный этап жиросжигания,

синтез кетонов и кетогенез-особенно при низкоуглеводном питании,

метаболизм аминокислот, включая разветвлённые и ароматические формы,

обеспечение витаминами группы B и коферментами,

обнаружение митохондриальной дисфункции и эндогенной интоксикации.

Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.

Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?

Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:

нарушения углеводного и жирового обмена,

сбои в энергетическом обмене (особенно у детей и спортсменов),

дефицит витаминов и минералов,

нарушения в работе митохондрий,

влияние токсинов и медикаментов на метаболизм.

Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.

Где пройти диагностику и узнать больше?

Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.

В составе исследования определяются 60 параметров:

2-Кетоглутаровая кислота;

2-кетоизовалерьяновая кислота;

3-метил-2-оксовалерьяновая кислота;

4-метил-2-оксовалерьяновая кислота;

гидрокофейная кислота;

глиоксиловая кислота;

пировиноградная кислота;

гиппуровая кислота (N-бензоилглицин);

изолимонная кислота (изоцитрат);

лимонная кислота (цитрат, Е330);

цис-аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая);

2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота);

2-гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота);

2-гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота);

2-метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота);

3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол);

3-гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота);

3-гидроксимасляная кислота;

3-индолилуксусная кислота (гетероауксин);

3-метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота);

3-метилкротонилглицин;

3-фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота);

N-ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат);

адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355);

бензойная кислота (драциловая кислота, E210);

винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334);

гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота);

глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота);

глутаровая кислота (пентандиовая кислота);

гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота);

изо- валерилглицин (N-изопентаноилглицин);

квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота);

кинуреновая кислота;

кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая);

ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота);

малоновая кислота (пропандиовая кислота);

мета-метилгиппуровая кислота;

орто-метилгиппуровая кислота;

пара-метилгиппуровая кислота;

метилгиппуровые кислоты, сум.*;

метилмалоновая кислота;

метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота);

миндальная кислота (фенилгликолевая кислота);

молочная кислота (лактат, E270);

оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота);

орто-гидроксифенилуксусная кислота;

пара-гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол);

пара-гидроксифенилмолочная кислота;

пара-гидроксифенилпировиноградная кислота;

пиколиновая кислота;

пироглутаминовая кислота (5-оксопролин);

себациновая кислота (декандиовая кислота);

субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота);

трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая);

фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная);

формиминоглутаминовая кислота;

фумаровая кислота (болетовая кислота, E297);

щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота);

этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота);

яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296);

янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363);

индекс нейротоксичности-нейропротекции метаболитов триптофана (глиально-астроцитарный индекс): квинолиновая/кинуреновая кислота*.

7 дней

Metametrix

№ОБС254Комплекс

Усиленное выпадение волос

Возможные причины усиленного выпадения волос Одной из важных причин выпадения волос является повышенная продукция андрогенов (мужских половых гормонов) – гиперандрогения, которая развивается при таких эндокринных заболеваниях, как: -синдром поликистозных яичников; -гипертекоз яичников; -андрогенпродуцирующие опухоли яичников или надпочечников; -врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром); -болезнь и синдром Иценко-Кушинга; -инсулинорезистентность; -гиперпролактинемия. Прием препаратов, обладающих андрогенподобным свойством, повышенная чувствительность андрогенных рецепторов в тканях к действию гормонов, периферическое нарушение обмена андрогенов в волосяном фолликуле также способствуют развитию усиленного выпадения волос и облысения. Поредение волос может развиться: -в результате патологии щитовидной железы (тиреоидиты, гипотиреоз); -при нехватке витаминов B12, В7, E, D, фолиевой кислоты; -на фоне дефицита цинка, меди, магния, железа в организме; -при длительном неконтролируемом стрессе. Различные формы алопеции могут отмечаться при системных аутоиммунных заболеваниях, инфекциях (например, в числе проявлений вторичного сифилиса). Транзиторное усиление выпадения волос иногда может отмечаться после острых вирусных заболеваний, сопровождающихся высокой температурой, например, COVID-19. У женщин проблема может начаться после рождения ребенка или с наступлением менопаузы. Еще одним потенциальным фактором, который увеличивает риск выпадения волос, является употребление алкоголя. Симптомы -В большинстве случаев усиленная потеря волос развивается постепенно. Человек может заметить, что на расческе, на постельном белье, полотенце, в сливе ванной остается большее количество волос, чем обычно. Сначала волосы истончаются и редеют, затем может прекратиться их обновление, вплоть до появления залысин. Следует обратиться за консультацией к врачу, особенно при наличии других клинических проявлений, а также необычных или внезапных формах усиленного выпадения волос. Диагностика усиленного выпадения волос При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении можно уменьшить выпадение волос и темп облысения и улучшить качество жизни человека.

5 дней

INVITRO

№ИМС1Комплекс