Планирование беременности Экзом плюс для пары

Генетическое исследование проводится для двух человек на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Исследования выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за развитие большинства генетических заболеваний:

  • кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Бругада и др.;
  • дисплазия соединительной ткани: синдромы Элерса-Данлоса, несовершенного остеогенеза и др. 
  • врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания; 
  • тугоухость;
  • нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания;
  • первичные иммунодефициты;
  • онкология;
  • аутизм;
  • другие наследственные заболевания.

Помимо этого, с помощью дополнительных методик осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

  • протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз;
  • делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии;
  • изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).
Стоимость услуги187 005 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
187 295 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 37 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest