Гелеофизическая дисплазия

Исследование мутаций гена ADAMTSL2. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген ADAMTSL2 (ADAMTS-LIKE PROTEIN 2) состоит из 18 экзонов, участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-β), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировке и апоптозе. Расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.2. Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого типичным является специфическое “счастливое” выражение лица (от греч. geleos – счастливый, physis – натура). Относится к группе акромелических дисплазий. При заболевании в гепатоцитах, фибробластах и макрофагах происходит накопление лизосомоподобных вакуолей, что позволяет считать гелеофизическую дисплазию лизосомной болезнью накопления. Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность. Типичным для данного заболевания является “счастливое” выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и митральных клапанов. Частота встречаемости: Не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги70 940 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
71 230 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest