До -25% к первому заказу — рассчитайте стоимость
+7 495-120-57-70
Загрузить направление

EVOGEN-ГЕНОМ Клиника

Секвенирование полного генома при наследственных заболеваниях-услуга MedCare

Секвенирование генома-это инновационный метод генетического анализа, позволяющий выявить мутации и генетические отклонения, которые могут быть причиной наследственных заболеваний. В MedCare вы можете пройти точную молекулярную диагностику с полной биоинформатической интерпретацией и профессиональной медицинской консультацией.

Что включает исследование?

1 этап-лабораторная услуга:

  • Проведение молекулярно-генетического исследования полного генома человека методом NGS
  • Выдача первичных данных секвенирования на электронном носителе
  • Применение при наличии клинической картины или подозрения на наследственное заболевание
  • 2 этап-консультация врача-генетика:

  • Письменная консультация с анализом биоинформатических данных
  • Клиническая интерпретация генетической информации
  • Определение возможных каузативных мутаций, связанных с симптомами пациента
  • Выдача медицинского заключения с индивидуальными рекомендациями
  • Кому показано секвенирование генома?

    Исследование рекомендуется при:

  • Подозрении на генетические заболевания
  • Сложных случаях диагностики с неясной клинической картиной
  • Наследственной отягощенности в семье
  • Необходимости точной молекулярной диагностики
  • Записаться на секвенирование генома

    Стоимость услуги167 750 Р
    Взятие венозной крови310 Р
    Итого
    168 060 Р
    Время выполнения - 90 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    3 дня
    LabQuest
    №ОБС253Комплекс
    Проблемная кожа, комплексное исследование
    Состав профиля: Общеклинические и биохимические тесты: -Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC) -Лейкоцитарная формула (дифференцированный подсчет лейкоцитов, лейкоцитограмма, Differential White Blood Cell Count) с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов -HOMA Индекс инсулинорезистентности HOMA (HOMA-IR, Homeostasis Model Assessment of Insulin Resistance) -Билирубин общий (Bilirubin total) -АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase) -АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase) Оценка уровня витаминов и минералов в крови: -Кальций общий (Ca, Calcium total) -Фосфор неорганический в крови (Phosphorus, P) -Магний (Мg, Magnesium) -Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum) -Ферритин (Ferritin) -Селен, сыворотка (Selenium, serum; Se) -Цинк, сыворотка (Zn) -Фолиевая кислота (Folic Acid) -Витамин С в плазме (аскорбиновая кислота, Vitamin C, Ascorbic Acid, Plasma) -25-OH витамин D (25-OH Vitamin D, 25(OH) D, 25-Hydroxycalciferol) -Витамин В7 – биотин (витамин H, Vitamin B7, Biotin, Vitamin H) -Витамин А в сыворотке (ретинол, Vitamin A, Retinol, Serum) Гормональные исследования: -Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH) -Эстрадиол (E2, Estradiol) -Лютеинизирующий гормон (ЛГ, Luteinizing Hormone, LH) -Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ, Follicle Stimulating Hormone, FSH) -Тестостерон (Testosterone) -Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ, Sex hormone-binding globulin)
    5 дней
    INVITRO