Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)
Что такое нарушения метаболизма?
Наследственные нарушения метаболизма, иначе – обмена веществ – это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических и жирных кислот и других биомолекул. По данным литературы[1], наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорожденных.
Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Они часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний, как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжелой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%[2] всех случаев синдрома внезапной смерти младенцев – следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капле высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определенной вероятностью заподозрить наследственное заболевание.
Что такое скрининг?
Скрининг (от англ. screening – просеивание) – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. В России в программу расширенного неонатального скрининга включены 36 заболеваний, имеющих достаточно эффективное лечение: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), наследственные болезни обмена веществ (НБО).
Обращаем ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования НБО1 входит только скрининг на фенилкетонурию и наследственные болезни обмена (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ см. ниже).
Аминоацидопатии
Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню в крови и моче аминокислот и их производных, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.
Органические ацидурии/ацидемии
Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.
Дефекты ß-окисления жирных кислот
ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждая реакиция процесса окисления проходит под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из них процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень глюкозы в крови, поражения печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, левокарнитина.
Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ:
- Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
- Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
- Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
- Недостаточность орнитин транскарбамилазы
- Недостаточность карбамилфосфат синтазы
- Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
- Некетотическая гиперглицинемия
- Тирозинемия тип 1
- Тирозинемия тип 2
- Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
- Фенилкетонурия
- Аргининемия/недостаточность аргиназы
- Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
- Метилмалоновая ацидемия
- Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
- Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
- Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
- Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)
- Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Недостаточность биотинидазы
- Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
- Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
- Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
- Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
- Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
- Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
- Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
- Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
- Нарушение транспорта карнитина
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
- Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
- Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
- Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
- Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы
- Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
8 650 Р
Выберите предпочтительный способ связи
С этим исследованием также сдают
Аллергочип ALEX2 (Allergy Explorer 2), до 300 аллерготестов СВК
Аллергические реакции, относящиеся к гиперчувствительности I типа, характеризуются специфическим взаимодействием антител класса IgE с аллергенами. Эти реакции играют ключевую роль в развитии таких клинических состояний, как астма, аллергический ринит, конъюнктивит, аллергическая экзема и симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Основные механизмы и диагностические подходы к выявлению и оценке аллергических реакций включают следующие аспекты:
Механизм аллергических реакций
-
Роль IgE: Антитела класса IgE специфичны к определенным аллергенам и образуются в результате сенсибилизации организма. После первичного контакта с аллергеном, IgE связывается с тучными клетками и базофилами.
-
Активация медиаторов: При повторном контакте с аллергеном, IgE антитела на поверхности тучных клеток и базофилов активируются и способствуют высвобождению медиаторов, таких как гистамин. Это вызывает воспаление и различные аллергические проявления.
-
Клинические проявления: Симптомы могут включать астму, аллергический ринит, конъюнктивит, экзему и желудочно-кишечные расстройства.
Диагностика аллергических реакций
-
Определение уровня IgE: Оценка уровня специфических IgE в крови помогает выявить сенсибилизацию к конкретным аллергенам. Это позволяет установить, на какие вещества у пациента есть аллергическая реакция.
-
Мультиплексное тестирование: Позволяет одновременно анализировать уровень специфических IgE к множеству аллергенов из одной пробы крови. Это более эффективный подход по сравнению с отдельными тестами, обеспечивая комплексное обследование и выявление сенсибилизации к различным аллергенам.
- Панель аллергенов ALEX2: Включает основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа. Это включает аллергены пыльцы (злаков, деревьев, сорняков), клещей домашней пыли, плесени, грибов, продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных, латекса и ядов насекомых. Такой тест позволяет создать полное представление о сенсибилизации пациента.
-
Компонентный анализ: Анализ молекулярных компонентов аллергенов значительно повышает информативность диагностики. Он помогает выявить перекрестно-реагирующие компоненты, присутствующие в разных аллергенах, и позволяет точнее определить источник аллергена и спектр кросс-реактивности.
-
Преимущества компонентного анализа: Упрощает диагностику, позволяет дифференцировать аллергены по молекулярным структурам, которые могут иметь разную термоустойчивость. Это важно для понимания возможных системных реакций и клинических проявлений при контакте с аллергеном.
-
Прогнозирование реакций: Анализ молекулярных компонентов позволяет прогнозировать вероятность реакции на термически обработанные продукты, содержащие данный аллерген, и предоставляет рекомендации по профилактике и лечению.
-
Диагностика аллергических реакций с использованием тестов на специфические антитела IgE и мультиплексных тестирований, таких как панель аллергенов ALEX2, позволяет выявить и оценить сенсибилизацию к множеству аллергенов одновременно. Использование компонентного анализа повышает точность диагностики, позволяет определить молекулярные источники аллергенов и прогнозировать возможные реакции на различные формы аллергенов. Это способствует более индивидуализированному подходу в диагностике и лечении аллергических заболеваний.
"Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ
Клинический анализ крови – одно из наиболее распространенных лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья человека. Этот тест включает в себя несколько ключевых компонентов:
-
Общий анализ крови (ОАК):
- Гемоглобин (Hb): Концентрация гемоглобина, белка, переносящего кислород.
- Эритроциты (RBC): Количество красных кровяных телец.
- Лейкоциты (WBC): Количество белых кровяных телец.
- Тромбоциты (PLT): Количество клеток, участвующих в свертывании крови.
- Гематокрит (HCT): Процентное соотношение объема эритроцитов к общему объему крови.
- Эритроцитарные индексы:
- Средний объем эритроцитов (MCV).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCH).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе (MCHC).
- Ширина распределения эритроцитов (RDW).
-
Лейкоцитарная формула:
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
- Нейтрофилы.
- Лимфоциты.
- Эозинофилы.
- Моноциты.
- Базофилы.
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
-
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ):
- Показатель, отражающий скорость оседания эритроцитов в пробирке с антикоагулянтом. Используется как неспецифический маркер воспаления.
Цели исследования:
- Общая оценка состояния здоровья: Позволяет выявить ранние признаки заболеваний.
- Диагностика заболеваний: Помогает в диагностике анемий, инфекций, воспалительных заболеваний и других патологий.
- Контроль течения заболеваний: Оценка эффективности лечения и мониторинг состояния пациента.
- Оценка эффективности терапии: Используется для коррекции лечебного процесса.
Факторы, влияющие на результаты теста:
- Беременность: В этот период СОЭ повышается.
- Морфология эритроцитов: Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов) может привести к снижению СОЭ, сглаживание формы эритроцитов – к ускорению.
- Гематокрит: Снижение уровня эритроцитов (анемия) увеличивает СОЭ, повышение уровня эритроцитов – замедляет.
- Время суток и прием пищи: Показатели могут колебаться в зависимости от времени суток и приема пищи.
- Обезвоживание и гипергидратация: Влияют на показатели крови.
- Возраст и пол: Референсные значения зависят от возраста и пола пациента.
Подготовка к исследованию: Для получения точных результатов, клинический анализ крови рекомендуется проводить в стандартных условиях, соблюдая все предписания по подготовке к исследованию.
"OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика
Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.
Какие бывают органические кислоты?
Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:
Зачем организму органические кислоты?
Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:
Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.
Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?
Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:
Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.
Где пройти диагностику и узнать больше?
Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.
В составе исследования определяются 60 параметров: