Гипер-IgM синдром, CD40LG м.

Исследование мутаций в гене CD40LG. Тип наследования: x-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины являются здоровыми носительницами мутации. Ген CD40LG (CD40 ANTIGEN LIGAND), ответственный за развитие заболевания, находится на Х-хромосоме в локусе Xq26. Иммунологическое заболевание, характеризующееся резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови, в сочетании с нормальным или высоким уровнем IgМ и нормальным количеством циркулирующих В-клеток. Мутации, возникающие в гене, приводят к нарушению нормального взаимодействия Т- и В-лимфоцитов в организме больного и изменению регуляции выработки разных типов иммуноглобулинов. Клинически заболевание проявляется рецидивирующими пиогенными инфекциями. У больных наблюдается повышенная чувствительность к оппортунистическим инфекциям, особенно к пневмоцистным пневмониям и энтеритам, вызываемым Criptosporidium. Пациенты склонны к аутоиммунным заболеваниям: гемолитической анемии, тромбоцитопенической пурпуре, нейтропении. Характерным признаком гипер–IgМ синдрома является повышенное содержание IgМ в сыворотке крови. Его содержание может достигать 10,0 г/л. При этом IgА и IgЕ выявляются в следовых количествах, а концентрация IgG составляет менее 2 г/л. У больных определяется нормальное количество В-клеток, экспрессирующих IgМ, и дефицит В-клеток с поверхностными IgG, IgА и IgЕ. При данной патологии высока вероятность онкологических осложнений. Частота встречаемости: не установлена. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги22 930 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
23 220 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest