Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
Исследование проводится после анализа .
Исследование мутаций в гене SMN1. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген SMN (survival motor neuron gene) расположен на хромосоме 5 в регионе 5q13.2 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной - SMNt и центромерной - SMNc). Содержит 9 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к развитию спинальной амиотрофии тип I, спинальной амиотрофии тип II, спинальной амиотрофии тип III, спинальной амиотрофии тип IV. Наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, основной механизм развития клинических признаков которого связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что в первую очередь выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей. Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни. 1 тип проксимальных САМ (СAМ I) с аутосомно-рецессивным типом наследования – болезнь Вердниг-Гофманн возникает с рождения до 6-тимесячного возраста и характеризуется тяжелым злокачественным течением. Первые признаки заболевания можно отметить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. При врожденном варианте болезни уже в неонатальном периоде отмечается выраженная мышечная гипотония, гипотрофия с преимущественным поражением проксимальных отделов ног, угасание сухожильных рефлексов, фибриллярные подергивания мышц языка и пальцев кистей. Дети никогда не держат голову и не переворачиваются. Отмечается своеобразная поза ребенка ("поза лягушки") - конечности отведены в плечевых и тазобедренных суставах и согнуты в локтевых и коленных. Первыми поражаются мышцы проксимальных отделов нижних конечностей и процесс имеет восходящее распространение. Вовлечение дыхательной мускулатуры (межреберных мышц и диафрагмы) приводит к возникновению деформации грудной клетки по типу седловидной, воронкообразной или килевидной, а также сколиоза и кифоза в грудо- поясничном отделе позвоночника. По мере прогрессирования заболевания поражение распространяется на мышцы гортани и глотки вследствие вовлечения в процесс ядер каудальной группы черепно-мозговых нервов. При этом варианте САМ возможно появление первых признаков болезни в старшем возрасте, но не позже 6 месяцев. В этих случаях дети могут держать голову и даже переворачиваются, однако, никогда самостоятельно не садятся. Отмечена корреляция между временем появления первых признаков заболевания и продолжительностью жизни. Большинство больных с врожденным вариантом болезни погибают при явлениях сердечной или дыхательной недостаточности, а также от присоединившихся инфекций до годовалого возраста. В целом при этой форме проксимальных САМ продолжительность жизни ограничена 2 годами. Считается, что только 10%- 12% больных переживают пятилетний возраст. 2 тип заболевания (СAМ II) характеризуется более поздним началом (от 6 до 18 месяцев) и менее злокачественным течением. Для больных характерен период нормального раннего развития: больные удерживают голову, самостоятельно садятся, однако, самостоятельно не ходят. Для этой формы заболевания характерны фасцикулярные подергивания кистей, языка, плечевого и тазового пояса, тремор кончиков пальцев вытянутых рук, контрактуры в суставах и деформации позвоночника. Продолжительность жизни больных увеличена по сравнению с 1 типом болезни и в среднем составляет 10-12 лет. 3 тип проксимальных САМ (СAМ III) – болезнь Кугельберга-Веландер - возникает в широком возрастном диапазоне от 18 месяцев до 20 лет. Наиболее часто первые признаки болезни появляются в возрасте 2-7 лет в проксимальных группах мышц тазового пояса. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, беге, подъеме по лестнице и из положения на корточках. В этот период клинические проявления заболевания имеют значительное сходство с таковыми при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера. Сходство дополняется возникновением у 18-25% больных этим вариантом САМ псевдогипертрофий икроножных мышц, а также выраженного лордоза в поясничном отделе позвоночника. Поражение проксимальных отделов рук и плечевого пояса возникают спустя несколько лет после начала заболевания. Также как и для 2 типа характерно возникновение фасцикулярного тремора кистей, фасцикуляций различных мышечных групп и деформация грудной клетки. Cпинальная амиотрофия IV типа (САМ IV или взрослую форму) – медленно прогрессирующее заболевание, имеющее начало в большинстве случаев после 35 лет, значительно не влияет на продолжительность жизни. Спинальная амиотрофия IV типа характеризуется слабостью проксимальной мускулатуры, фасцикуляциями, снижением сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно. На электромиограмме выявляются специфические признаки поражения передних рогов спинного мозга в виде формирования "ритма частокола" - спонтанной ритмической активности. При морфологическом исследовании биоптатов мышечных волокон выявляются атрофированные и гипертрофированные волокна 1 и 2 типа. Характерным признаком является скопление мелких круглых волокон, чередующиеся с гипертрофированными волокнами ("пучковая" атрофия). При патоморфологическом изучении выявляется набухание, сморщивание или атрофия мотонейронов передних рогов спинного мозга, а в ряде случаев ядер черепно-мозговых нервов. Частота встречаемости: 1 : 6000-10000 новорожденных Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.32 105 Р
Выберите предпочтительный способ связи
С этим исследованием также сдают
Аллергочип ALEX2 (Allergy Explorer 2), до 300 аллерготестов СВК
Аллергические реакции, относящиеся к гиперчувствительности I типа, характеризуются специфическим взаимодействием антител класса IgE с аллергенами. Эти реакции играют ключевую роль в развитии таких клинических состояний, как астма, аллергический ринит, конъюнктивит, аллергическая экзема и симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Основные механизмы и диагностические подходы к выявлению и оценке аллергических реакций включают следующие аспекты:
Механизм аллергических реакций
-
Роль IgE: Антитела класса IgE специфичны к определенным аллергенам и образуются в результате сенсибилизации организма. После первичного контакта с аллергеном, IgE связывается с тучными клетками и базофилами.
-
Активация медиаторов: При повторном контакте с аллергеном, IgE антитела на поверхности тучных клеток и базофилов активируются и способствуют высвобождению медиаторов, таких как гистамин. Это вызывает воспаление и различные аллергические проявления.
-
Клинические проявления: Симптомы могут включать астму, аллергический ринит, конъюнктивит, экзему и желудочно-кишечные расстройства.
Диагностика аллергических реакций
-
Определение уровня IgE: Оценка уровня специфических IgE в крови помогает выявить сенсибилизацию к конкретным аллергенам. Это позволяет установить, на какие вещества у пациента есть аллергическая реакция.
-
Мультиплексное тестирование: Позволяет одновременно анализировать уровень специфических IgE к множеству аллергенов из одной пробы крови. Это более эффективный подход по сравнению с отдельными тестами, обеспечивая комплексное обследование и выявление сенсибилизации к различным аллергенам.
- Панель аллергенов ALEX2: Включает основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа. Это включает аллергены пыльцы (злаков, деревьев, сорняков), клещей домашней пыли, плесени, грибов, продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных, латекса и ядов насекомых. Такой тест позволяет создать полное представление о сенсибилизации пациента.
-
Компонентный анализ: Анализ молекулярных компонентов аллергенов значительно повышает информативность диагностики. Он помогает выявить перекрестно-реагирующие компоненты, присутствующие в разных аллергенах, и позволяет точнее определить источник аллергена и спектр кросс-реактивности.
-
Преимущества компонентного анализа: Упрощает диагностику, позволяет дифференцировать аллергены по молекулярным структурам, которые могут иметь разную термоустойчивость. Это важно для понимания возможных системных реакций и клинических проявлений при контакте с аллергеном.
-
Прогнозирование реакций: Анализ молекулярных компонентов позволяет прогнозировать вероятность реакции на термически обработанные продукты, содержащие данный аллерген, и предоставляет рекомендации по профилактике и лечению.
-
Диагностика аллергических реакций с использованием тестов на специфические антитела IgE и мультиплексных тестирований, таких как панель аллергенов ALEX2, позволяет выявить и оценить сенсибилизацию к множеству аллергенов одновременно. Использование компонентного анализа повышает точность диагностики, позволяет определить молекулярные источники аллергенов и прогнозировать возможные реакции на различные формы аллергенов. Это способствует более индивидуализированному подходу в диагностике и лечении аллергических заболеваний.
"Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ
Клинический анализ крови – одно из наиболее распространенных лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья человека. Этот тест включает в себя несколько ключевых компонентов:
-
Общий анализ крови (ОАК):
- Гемоглобин (Hb): Концентрация гемоглобина, белка, переносящего кислород.
- Эритроциты (RBC): Количество красных кровяных телец.
- Лейкоциты (WBC): Количество белых кровяных телец.
- Тромбоциты (PLT): Количество клеток, участвующих в свертывании крови.
- Гематокрит (HCT): Процентное соотношение объема эритроцитов к общему объему крови.
- Эритроцитарные индексы:
- Средний объем эритроцитов (MCV).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCH).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе (MCHC).
- Ширина распределения эритроцитов (RDW).
-
Лейкоцитарная формула:
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
- Нейтрофилы.
- Лимфоциты.
- Эозинофилы.
- Моноциты.
- Базофилы.
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
-
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ):
- Показатель, отражающий скорость оседания эритроцитов в пробирке с антикоагулянтом. Используется как неспецифический маркер воспаления.
Цели исследования:
- Общая оценка состояния здоровья: Позволяет выявить ранние признаки заболеваний.
- Диагностика заболеваний: Помогает в диагностике анемий, инфекций, воспалительных заболеваний и других патологий.
- Контроль течения заболеваний: Оценка эффективности лечения и мониторинг состояния пациента.
- Оценка эффективности терапии: Используется для коррекции лечебного процесса.
Факторы, влияющие на результаты теста:
- Беременность: В этот период СОЭ повышается.
- Морфология эритроцитов: Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов) может привести к снижению СОЭ, сглаживание формы эритроцитов – к ускорению.
- Гематокрит: Снижение уровня эритроцитов (анемия) увеличивает СОЭ, повышение уровня эритроцитов – замедляет.
- Время суток и прием пищи: Показатели могут колебаться в зависимости от времени суток и приема пищи.
- Обезвоживание и гипергидратация: Влияют на показатели крови.
- Возраст и пол: Референсные значения зависят от возраста и пола пациента.
Подготовка к исследованию: Для получения точных результатов, клинический анализ крови рекомендуется проводить в стандартных условиях, соблюдая все предписания по подготовке к исследованию.
"OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика
Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.
Какие бывают органические кислоты?
Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:
Зачем организму органические кислоты?
Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:
Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.
Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?
Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:
Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.
Где пройти диагностику и узнать больше?
Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.
В составе исследования определяются 60 параметров:
Чек-ап от Валентины Ильницкой
Комплексный чек-ап от нутрициолога Валентины Ильницкой
Комплекс лабораторных анализов для оценки общего состояния здоровья, обмена веществ, функции печени, щитовидной железы и сердечно-сосудистой системы.
Состав анализа
ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ
Оценка воспалений, анемий, иммунитета. Подробнее
Общий белок
Показатель белкового обмена, функции печени. Подробнее
Альбумин
Основной белок крови, отражает печеночную и почечную функцию. Подробнее
АЛТ
Фермент, маркер повреждения печени. Подробнее
АСТ
Определяет состояние печени и сердца. Подробнее
Билирубин общий
Оценивает функцию печени и желчного оттока. Подробнеe
Билирубин прямой
Фракция билирубина, связанная с печенью. Подробнее
Гликированный гемоглобин
Средний уровень сахара за 3 месяца. Подробнее
Фруктозамин
Показатель глюкозы за 2–3 недели. Подробнее
Инсулин
Уровень гормона, регулирующего сахар. Подробнее
Общий холестерин
Базовый показатель липидного обмена. Подробнее
Холестерин ЛПВП
«Хороший» холестерин, защищает сосуды. Подробнее
Холестерин ЛПНП
«Плохой» холестерин, фактор риска атеросклероза. Подробнее
Холестерин ЛПОНП
Связан с триглицеридами и риском сосудистых заболеваний. Подробнее
Триглицериды
Тип жиров в крови, важен для диагностики метаболизма. Подробнее
Ферритин
Запасы железа. Диагностика анемии и хронической усталости. Подробнее
Гомоцистеин
Риск тромбозов, дефицит витаминов группы B. Подробнее
Витамин D
Регулятор иммунитета, настроения и костей. Подробнее