До -25% к первому заказу — рассчитайте стоимость
+7 495-120-57-70
Загрузить направление

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)

Наследственные формы атаксий: обзор генетических спиноцеребеллярных атаксий и атаксии Фридрейха

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) — это гетерогенная группа наследственных неврологических заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному типу. Для них характерны мозжечковая атаксия, нарушения движений глаз, а также когнитивные и экстрапирамидные симптомы.

Наиболее распространённые формы СЦА

СЦА 1 типа (ATXN1)

  • Причина: экспансия CAG в гене ATXN1
  • Норма: до 38 повторов; патология — от 39
  • Проявления: прогрессирующая атаксия, дизартрия, спастичность, офтальмоплегия, когнитивные нарушения
  • МРТ: понтоцеребеллярная атрофия
  • СЦА 2 типа (ATXN2)

  • Ген: ATXN2, экспансия CAG
  • Порог патологии: 33 повтора и более
  • Клиника: атаксия, нистагм, дизартрия, сенсорная нейропатия, дистония
  • СЦА 3 типа (болезнь Махадо-Джозефа, ATXN3)

  • Наиболее частая форма СЦА в мире
  • Манифестация: в среднем с 36 лет
  • Симптомы: дисфагия, паркинсонизм, нейропатия, депрессия, боль, деменция
  • МРТ: расширение IV желудочка, понтоцеребеллярная атрофия
  • СЦА 6 типа (CACNA1A)

  • Поздний дебют: 43–52 года
  • Медленно прогрессирующая атаксия, нистагм, диплопия
  • МРТ: изолированная мозжечковая атрофия
  • СЦА 7 типа (ATXN7)

  • Редкая форма с выраженными зрительными нарушениями
  • Особенности: макулярная дегенерация, цветовая слепота, деменция
  • Ген: ATXN7 с 35+ CAG-повторов
  • Атаксия Фридрейха (FXN)

    Тип наследования: аутосомно-рецессивный

  • Ген: FXN, экспансия GAA в интроне 1
  • Начало: 1–2 десятилетие жизни
  • Симптомы: атаксия, дизартрия, потеря чувствительности, кардиомиопатия, сколиоз, сахарный диабет
  • МРТ: атрофия спинного мозга и мозжечка
  • Часто наблюдается феномен антиципации
  • Генетическая диагностика в MedCare

    В нашей лаборатории вы можете пройти тестирование на наличие экспансий CAG и GAA в ключевых генах атаксий: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN. Используемые методики обеспечивают высокую точность выявления экспансий, а результаты интерпретируются опытными врачами-генетиками.

    Зачем сдавать генетический анализ?

  • Подтверждение диагноза при наличии неврологических симптомов
  • Прогнозирование риска для потомства
  • Исключение других заболеваний
  • >
    Стоимость услуги9 630 Р
    Взятие венозной крови310 Р
    Итого
    9 940 Р
    Время выполнения - 17 дней
    Подготовка к анализу
    Показания к назначению
    Интерпретация
    3 дня
    LabQuest
    №ОБС253Комплекс
    Проблемная кожа, комплексное исследование
    Состав профиля: Общеклинические и биохимические тесты: -Анализ крови. Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ) (Complete Blood Count, CBC) -Лейкоцитарная формула (дифференцированный подсчет лейкоцитов, лейкоцитограмма, Differential White Blood Cell Count) с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов -HOMA Индекс инсулинорезистентности HOMA (HOMA-IR, Homeostasis Model Assessment of Insulin Resistance) -Билирубин общий (Bilirubin total) -АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase) -АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase) Оценка уровня витаминов и минералов в крови: -Кальций общий (Ca, Calcium total) -Фосфор неорганический в крови (Phosphorus, P) -Магний (Мg, Magnesium) -Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum) -Ферритин (Ferritin) -Селен, сыворотка (Selenium, serum; Se) -Цинк, сыворотка (Zn) -Фолиевая кислота (Folic Acid) -Витамин С в плазме (аскорбиновая кислота, Vitamin C, Ascorbic Acid, Plasma) -25-OH витамин D (25-OH Vitamin D, 25(OH) D, 25-Hydroxycalciferol) -Витамин В7 – биотин (витамин H, Vitamin B7, Biotin, Vitamin H) -Витамин А в сыворотке (ретинол, Vitamin A, Retinol, Serum) Гормональные исследования: -Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH) -Эстрадиол (E2, Estradiol) -Лютеинизирующий гормон (ЛГ, Luteinizing Hormone, LH) -Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ, Follicle Stimulating Hormone, FSH) -Тестостерон (Testosterone) -Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ, Sex hormone-binding globulin)
    5 дней
    INVITRO