Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)
Редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА): генетические особенности и диагностика
Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)-группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, поражающих мозжечок и другие структуры ЦНС. Существует более 40 известных форм СЦА, многие из которых являются крайне редкими и требуют специальной генетической диагностики. В MedCare доступны тесты на определение всех основных форм атаксий.
СЦА 8 типа
Характеризуется постепенным развитием мозжечковой атаксией, дизметрией, нистагмом и гиперрефлексией. Причина- увеличение CAG-повторов в гене ATXN8 до 71–1300 копий. Дебют заболевания возможен в любом возрасте.
СЦА 10 типа
Отмечаются дизартрия, эпилепсия, глазодвигательные нарушения, дисфагия и когнитивный дефицит. Часто встречается в странах Латинской Америки. Мутация заключается в экспансии повторов ATTCT в гене ATXN10-свыше 800 копий.
СЦА 12 типа
Проявляется тремором, атаксией, гиперрефлексией и когнитивными нарушениями. Преимущественно встречается в Индии. Генетическая причина-экспансия CAG-повторов в PPP2R2B (свыше 43 триплетов).
СЦА 17 типа
Редкая форма с хореей, деменцией, психиатрическими нарушениями и атаксией. Причина-расширение CAG/CAA повторов в гене TBP, участвующем в регуляции транскрипции. Опасная зона начинается от 49 повторов.
СЦА 36 типа
Атаксия сочетается с нейросенсорной тугоухостью, дегенерацией моторных нейронов и дизартрией. Причиной является экспансия повторов GGCCTG в гене NOP56. При количестве более 650 повторов диагноз считается подтверждённым.
Почему важна генетическая диагностика?
Раннее выявление мутаций помогает подтвердить диагноз, определить прогноз и выбрать индивидуальную стратегию наблюдения. MedCare предлагает расширенные генетические панели, охватывающие основные и редкие формы СЦА.
9 940 Р
С этим исследованием также сдают
OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика
Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.
Какие бывают органические кислоты?
Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:
Зачем организму органические кислоты?
Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:
Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.
Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?
Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:
Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.
Где пройти диагностику и узнать больше?
Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.
В составе исследования определяются 60 параметров:
- 2-Кетоглутаровая кислота;
- 2-кетоизовалерьяновая кислота;
- 3-метил-2-оксовалерьяновая кислота;
- 4-метил-2-оксовалерьяновая кислота;
- гидрокофейная кислота;
- глиоксиловая кислота;
- пировиноградная кислота;
- гиппуровая кислота (N-бензоилглицин);
- изолимонная кислота (изоцитрат);
- лимонная кислота (цитрат, Е330);
- цис-аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая);
- 2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота);
- 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота);
- 2-гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота);
- 2-метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота);
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол);
- 3-гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота);
- 3-гидроксимасляная кислота;
- 3-индолилуксусная кислота (гетероауксин);
- 3-метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота);
- 3-метилкротонилглицин;
- 3-фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота);
- N-ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат);
- адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355);
- бензойная кислота (драциловая кислота, E210);
- винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334);
- гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота);
- глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота);
- глутаровая кислота (пентандиовая кислота);
- гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота);
- изо- валерилглицин (N-изопентаноилглицин);
- квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота);
- кинуреновая кислота;
- кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая);
- ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота);
- малоновая кислота (пропандиовая кислота);
- мета-метилгиппуровая кислота;
- орто-метилгиппуровая кислота;
- пара-метилгиппуровая кислота;
- метилгиппуровые кислоты, сум.*;
- метилмалоновая кислота;
- метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота);
- миндальная кислота (фенилгликолевая кислота);
- молочная кислота (лактат, E270);
- оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота);
- орто-гидроксифенилуксусная кислота;
- пара-гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол);
- пара-гидроксифенилмолочная кислота;
- пара-гидроксифенилпировиноградная кислота;
- пиколиновая кислота;
- пироглутаминовая кислота (5-оксопролин);
- себациновая кислота (декандиовая кислота);
- субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота);
- трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая);
- фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная);
- формиминоглутаминовая кислота;
- фумаровая кислота (болетовая кислота, E297);
- щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота);
- этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота);
- яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296);
- янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363);
- индекс нейротоксичности-нейропротекции метаболитов триптофана (глиально-астроцитарный индекс): квинолиновая/кинуреновая кислота*.
Усиленное выпадение волос
Чек-ап от Валентины Ильницкой
Комплексный чек-ап от нутрициолога Валентины Ильницкой
Комплекс лабораторных анализов для оценки общего состояния здоровья, обмена веществ, функции печени, щитовидной железы и сердечно-сосудистой системы.
Состав анализа
ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ
Оценка воспалений, анемий, иммунитета. Подробнее
Общий белок
Показатель белкового обмена, функции печени. Подробнее
Альбумин
Основной белок крови, отражает печеночную и почечную функцию. Подробнее
АЛТ
Фермент, маркер повреждения печени. Подробнее
АСТ
Определяет состояние печени и сердца. Подробнее
Билирубин общий
Оценивает функцию печени и желчного оттока. Подробнеe
Билирубин прямой
Фракция билирубина, связанная с печенью. Подробнее
Гликированный гемоглобин
Средний уровень сахара за 3 месяца. Подробнее
Фруктозамин
Показатель глюкозы за 2–3 недели. Подробнее
Инсулин
Уровень гормона, регулирующего сахар. Подробнее
Общий холестерин
Базовый показатель липидного обмена. Подробнее
Холестерин ЛПВП
«Хороший» холестерин, защищает сосуды. Подробнее
Холестерин ЛПНП
«Плохой» холестерин, фактор риска атеросклероза. Подробнее
Холестерин ЛПОНП
Связан с триглицеридами и риском сосудистых заболеваний. Подробнее
Триглицериды
Тип жиров в крови, важен для диагностики метаболизма. Подробнее
Ферритин
Запасы железа. Диагностика анемии и хронической усталости. Подробнее
Гомоцистеин
Риск тромбозов, дефицит витаминов группы B. Подробнее
Витамин D
Регулятор иммунитета, настроения и костей. Подробнее