Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Исследование мутаций в гене IGHMBP2. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Ген IGHMBP2 (IMMUNOGLOBULIN MU-BINDING PROTEIN 2) кодирует иммуноглобулин-связывающий белок. Ген расположен на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания). Мутации в этом гене приводят также к развитию врожденной дистальной моторной нейропатии, тип VI. Редкое, быстро прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание составляет около 1% всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич и эвентрация диафрагмы, приводящие к возникновению выраженных дыхательных расстройств, а также фасцикуляции языка. Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорожденности формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах. При электронейромиографии выявляются признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга. Частота встречаемости: Не определена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги60 860 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
61 150 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 31 день
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest