Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.

Исследование мутаций в гене TRPV4. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген TRPV4 (Transient Reseptor Potential) расположен на хромосоме 12 в локусе 12q24.11, состоит из 16 экзонов. Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая – клинически гетерогенное нейромышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Типичными признаками являются непрогрессирующая мышечная атрофия, атрофия бедренной мускулатуры, слабость в коленях, приводящих мышцах бедра, мышцах-разгибателях стопы. Сухожильные рефлексы не изменены. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Стоимость услуги17 260 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
17 550 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest