Болезнь Коудена ген PTEN м

Исследование мутаций в гене PTEN. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) – расположен на длинном плече 10-й хромосомы в регионе 10q23.31. Мутации в этом гене приводят также к возникновению болезни Лермитт-Дуклос и cиндрома Банаян-Райли-Рувалькаба. Данные синдромы (вместе с болезнью Коудена) обозначают, как «PTEN-ассоциированные синдромы гамартомных опухолей». При Коудена-подобном синдроме встречаются также мутации в генах SDHB и SDHD. Редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, возникающими в любых органах (чаще всего в желудочно-кишечном тракте). Ген PTEN является супрессором опухолевого роста. При возникновении мутаций в этом гене возникают поражения слизистых оболочек и кожи, пороки щитовидной железы, фиброзно-кистозная мастопатия, гамартомы желудочно-кишечного тракта. Возможно также раннее образование лейомиом матки, рака молочной и щитовидной желез. Описывают также макроцефалию, задержку умственного развития и диспластическую ганглиоцитому мозжечка. Возрастной диапазон манифестации и онкологических проявлений очень широк и может варьировать от раннего детства до старости. Частота встречаемости: 1:1000 000. В датской популяции – 1:200000 – 1:250000. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги35 785 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
36 075 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest