Результаты, получаемые пациентом, могут быть переданы в судебные органы и могут быть рассмотрены как доказательство в судебных процессах только на усмотрение суда.

Основным принципом генетического исследования биологического родства является анализ совпадающих аллелей у предполагаемых родственников.

С помощью анализа ДНК можно подтвердить либо опровергнуть биологические связи между:

• сестрами;
• братьями;
• внуками и т. п.

В процессе исследования генетики сопоставляют одинаковые участки ДНК в биологических материалах тестируемых людей. Чем больше определено совпадающих участков, тем выше вероятность родства между двумя и более людьми.

Для установления родства в лаборатории Инвитро используется STR-анализ. Аббревиатура STR расшифровывается как короткие тандемные повторы (от английского Short Tandem Repeats). STR-локусы представляют собой участки ДНК, в которых присутствуют повторяющиеся последовательности длиной 2-5 нуклеотидов. Количество таких повторов в том или ином локусе у разных членов популяции может существенно отличаться. В связи с этим STR-локусы относятся к высокополиморфным локусам. Установление родства по STR-локусам позволяет снизить вероятность случайных совпадений, так как таких локусов очень много и они равномерно распределены по всем хромосомам.

Процедура определения родства начинается со сбора биоматериала. Из биоматериала выделяется ДНК. В последующем обработанные копии аллелей исследуемых локусов разделяют и идентифицируют на автоматизированном генетическом программно-аппаратном комплексе. Сравниваются идентифицированные аллели ребенка и предполагаемых родственников, проводится подсчет индекса родства.

Сиблинговый тест (брат/брат, брат/сестра, сестра/сетра)

Это исследование проводится исключительно при невозможности анализа биологического материала предполагаемого родителя ребенка. Тест на основании анализа аутосомных маркеров позволяет определить вероятность того, что два человека имеют одного или обоих общих родителей (т. е. являются полусиблингами или полными сиблингами).

Существуют три разновидности сиблингового теста:

1) полносиблиновый тест, при котором априори известно о том, что у участников один общий родитель, и необходимо установить вероятность того, что участники имеют второго общего родителя);

2) полносиблинговый тест, при котором необходимо установить вероятность того, что участники являются полными сиблингами, а не неродственными друг другу людьми;

3) полусиблинговый тест, при котором необходимо установить вероятность того, что у участников один общий родитель.

Возможны три варианта интерпретации результата анализа:

а) участники могут являться полными (или полу-) сиблингами;

б) сиблинговое родство маловероятно;

в) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства).

Величина условной вероятности сиблингового родства рассчитывается на основе индекса родства (отношение правдоподобия сравниваемых гипотез LR). Установлены следующие стандарты интерпретации результатов исследования (Standards for Relationship Testing Laboratories, 13th edition (The AABB Standards Program Committee, 2018)):

• индекс родства <0,1 – родство маловероятно;
• индекс родства >10 – родство вероятно;
• индекс родства от 0,1 до 10 – неопределенный результат.

Для анализа необходимы образцы ДНК ребенка, его предполагаемого сиблинга и их бесспорных родителей.

Важно! Одновременное исследование дополнительных биологических родственников предполагаемого родителя ребенка существенно повышает точность анализа.

Авункулярный тест

Это исследование проводится исключительно при невозможности анализа биологического материала предполагаемого родителя ребенка. Тест на основании анализа аутосомных маркеров позволяет дать заключение о вероятности родства между ребенком и предполагаемым дядей (предполагаемой тетей).

Возможны три варианта интерпретации результата исследования:

1) родство вероятно;

2) родство маловероятно;

3) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства).

Величина условной вероятности авункулярного родства рассчитывается на основе индекса родства (отношение правдоподобия сравниваемых гипотез LR). Установлены следующие стандарты интерпретации результатов исследования (Standards for Relationship Testing Laboratories, 13th edition (The AABB Standards Program Committee, 2018)):

• индекс родства <0,1 – родство маловероятно;
• индекс родства >10 – родство вероятно;
• индекс родства от 0,1 до 10 – неопределенный результат.

Для анализа необходимы образцы ДНК двух людей, находящихся в предполагаемом родстве, а также биологического родителя ребенка.

Важно! Одновременное исследование дополнительных биологических родственников предполагаемого родителя ребенка существенно повышает точность анализа.

Дедушка/бабушка – внук/внучка

Это исследование проводится исключительно при невозможности анализа биологического материала предполагаемого родителя ребенка. Тест на основании анализа аутосомных маркеров позволяет дать заключение о наличии родства между ребенком и предполагаемым дедушкой и/или бабушкой. Существует два типа анализов на такой вид родства:

1) внук (внучка) и бабушка (дедушка);

2) внук (внучка), бабушка и дедушка.

Одновременное исследование образцов бабушки и дедушки значительно повышает точность исследования и в определенных случаях позволяет полностью исключить родство (что невозможно в случаях, когда для анализа предоставлен только образец от бабушки или от дедушки).

Возможны четыре варианта интерпретации результата исследования:

1) родство вероятно;

2) родство маловероятно;

3) неопределенный результат (когда генетические данные не позволяют сделать выводы о возможности того или иного родства);

4) родство полностью исключено (только для случаев, когда участвуют и бабушка, и дедушка).

Величина условной вероятности родства рассчитывается на основе индекса родства (отношение правдоподобия сравниваемых гипотез LR). Установлены следующие стандарты интерпретации результатов исследования с участием только одного биологического родителя предполагаемого родителя ребенка (Standards for Relationship Testing Laboratories, 13th edition (The AABB Standards Program Committee, 2018)):

• индекс родства <0,1 – родство маловероятно;
• индекс родства >10 – родство вероятно;
• индекс родства от 0,1 до 10 – неопределенный результат.

Для анализа необходимы образцы ребенка и бабушки (дедушки), или же ребенка, бабушки и дедушки, а также биологического родителя ребенка.

Исследование Y-хромосомы

Это исследование позволяет определить, состоят ли двое мужчин в близком патрилинейном родстве (полусиблинговом либо полносиблинговом родстве на уровне дедушка – внук, либо дядя – племянник). Заключение дается на основании исследования маркеров Y-хромосомы, которая передается исключительно по мужской линии от отца к сыну. При помощи этого исследования можно подтвердить или опровергнуть, являются ли двое мужчин членами одной семьи (при условии того, что у них один предполагаемый мужской прародитель). Также это исследование можно использовать для установления отцовства в отношении мальчиков при отсутствии ДНК отца, когда есть возможность исследовать образцы дедушки по отцовской линии или родного брата отца. Для исследования необходимы образцы ДНК двух мужчин, которые предположительно могут принадлежать одной и той же мужской линии.

Исследование X-хромосомы

Это исследование имеет ограниченное применение, но иногда позволяет установить родственные отношения тогда, когда другие виды исследования дают неопределенный результат. Он особенно информативен в случаях, когда ребенок девочка (девочки получают X-хромосому от отца), предполагаемый отец не доступен для анализа, но есть биологическая мать предполагаемого отца или предполагаемая сестра ребенка по отцу. В отличие от исследования аутосомных маркеров анализ Х-хромосомы в приведенной выше конфигурации участников позволяет исключить родство. При неисключении родства рассчитываются индекс и вероятность родства. Для исследования необходимы образцы ребенка (девочки) и ее родственника женского пола (биологическая мать предполагаемого отца или сестра ребенка по отцу) по отцовской линии.

Важно! Одновременное исследование биологической матери ребенка и (в случае теста на полусиблинговое родство) биологической матери предполагаемой сестры ребенка существенно повышает точность анализа.

Близнецовый тест

Цель проведения близнецового теста ДНК (тест на зиготность) – определить являются близнецы разнояйцевыми или однояйцевыми.

У однояйцевых близнецов одинаковый профиль ДНК, поэтому они могут являться идеальными донорами друг для друга. У разнояйцевых близнецов – разные профили ДНК.