Миоклоническая дистония SGCE м.

Исследование мутаций в гене SGCE. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Для заболевания характерна неполная пенетрантность. Tezenas du Montcel et al. доказали наличие материнского импринтинга, то есть клинические признаки всегда проявляются у больных, получивших «мутантную» хромосому от отца, и их нет у больных, получивших «мутантную» хромосому от матери (то есть болезнь может передаться только детям больного отца, но не больной матери). Ген SGCE саркогликана (SARCOGLYCAN, EPSILON) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q21.3. Содержит 12 экзонов. Мутации в этом гене выявляются более чем у 20% больных. К развитию заболевания приводят также мутации в гене DRD2. Миоклоническая дистония (Миоклонус-дистония) – генетически – гетерогенное заболевание, характеризующееся сочетанием непроизвольных частых, коротких мышечных сокращений (миоклонус) и устойчивых скручивающих и повторяющихся судорог, что приводит к формированию ненормальной позы пациента (дистония). Ген SGCE кодирует N-гликозилированный трансмембранный белок саркогликан эпсилон, функции которого окончательно не установлены. Миоклоническая дистония обычно начинается на 1-й или 2-й декаде жизни. Чаще поражаются верхние отделы тела (руки, плечи, шея). Клиническая картина может включать как несколько признаков одновременно, так и только один из них. У больных так же отмечаются неврологические нарушения, такие как депрессии, фобии, навязчивые состояния. Часто симптомы уменьшаются под воздействием этанола и бензодиазепинов, (поэтому синдром именуют также «алкогольно-реактивной дистонией»), поэтому выявляется склонность к алкоголизму. Частота встречаемости: дистония является редким заболеванием (встречаемость ее разных форм – 300-400:1 000 000). Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги47 690 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
47 980 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 31 день
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest