Краниосиностоз, ген MSX2 м.

Исследование мутаций в гене MSX2. Тип наследования: аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген MSX2 (MUSCLE SEGMENT HOMEOBOX, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2) локализован на хромосоме 5 в регионе 5q34-q35. Краниосиностоз – это преждевременное сращение костей черепа, которое может происходить еще до рождения ребенка, в результате которого череп не может расшириться в отдельных направлениях и принять нормальную форму, необходимую для растущего мозга. В зависимости от того, какие черепные швы срастаются раньше, череп может иметь различную форму. Подобные генетические нарушения развития черепа встречаются при трех синдромах: Крузона, Апера и Пфайффера. Известно множество генетических типов кранисиностоза, например: тип 1, тип Бостон (тип 2), тип Филадельфия - краниосиностоз сагиттальных швов, синдактилия пальцев кистей и стоп, тип Аделаида, с умственной отсталостью Лина и Геттига и др. При заболевании отмечается: фронто-орбитальное западение, лобное утолщение, туррибрахицефалия в результате коронарного краниосиностоза (венечного шва), череп в виде трилистника. Могут быть также короткие первые пястные кости, головные боли, судороги, миопия и дефицит зрения. Следует отметить, что у некоторых людей, имеющих патогенную мутацию, не было симптомов заболевания. Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги13 295 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
13 585 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация
3 дня
LabQuest