Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - расширенная панель (Noninvasive Prenatal Testing (advanced))

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы – патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

Анеуплоидии у плода:
  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)
  • Синдром Патау (трисомия 3)
  • Синдром Шерешевского- Тернера (моносомия Х)
  • Синдром Клайнфельтера
  • Трисомия Х
  • Дисомия Y – синдром Якобса

Микроделеционные синдромы у плода:

  • Синдром Ди Джорджи
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери:

  • Муковисцидоз
  • Фенилкетонурия
  • Галактоземия
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • Тугоухость тип 4 с УВП
  • Нейрональный цероидный липофусциноз
  • Болезнь Вильсона
  • Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
  • Синдром Смита-Лемли-Опица
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мукополисахаридоз, тип I
  • Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
  • Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
  • Диастрофическая дисплазия
  • Иммунокостная дисплазия Шимке
  • Синдром Ушера, тип 2а
  • Врожденная непереносимость фруктозы
Стоимость услуги38 900 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
39 190 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 10 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация