Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа эритроцитов, активность (Г6ФД, Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD, activity)

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г6ФД) - это важный фермент, который помогает клеткам справляться с повреждением от активных форм кислорода. Этот фермент есть во всех клетках тела, но особенно важен для красных кровяных клеток (эритроцитов). Если эритроциты не могут справиться с повреждением от кислорода, они разрушаются.

Ген Г6ФД и его вариации

Ген Г6ФД находится на Х-хромосоме и имеет много вариаций. Эти вариации могут изменять работу фермента. У мужчин чаще бывают проблемы с этим геном, потому что у них только одна Х-хромосома, а у женщин - две.

Для чего нужен тест на Г6ФД?

Тест на активность Г6ФД используют, чтобы обнаружить наследственный дефицит этого фермента. Дефицит Г6ФД может вызывать:

  • Острый гемолиз эритроцитов (разрушение красных кровяных клеток).
  • Гемолитическую анемию (недостаток красных кровяных клеток).
  • Тяжелую желтуху у новорожденных.

Кто чаще болеет?

Этот дефицит чаще встречается у людей из Африки, Азии, Средиземноморья и Ближнего Востока. Особенно часто болеют мужчины.

Симптомы и причины

Люди с дефицитом Г6ФД могут иметь разные симптомы. Некоторые почти не чувствуют проблем, а у других могут быть серьезные симптомы:

  • Гемолитическая анемия, вызванная инфекциями, приемом некоторых лекарств или употреблением бобов (это называется фавизм).
  • Симптомы могут появиться через 1-7 дней после провоцирующего воздействия.
  • Иногда даже такие вещи, как диабетический ацидоз, инфаркт миокарда или интенсивные физические упражнения, могут вызвать гемолиз.

Что может повлиять на результаты теста?

Результаты теста могут измениться из-за разных факторов:

  • Трудно выявить дефицит Г6ФД сразу после гемолитического эпизода, потому что молодые эритроциты (ретикулоциты) имеют больше фермента.
  • Недавнее переливание крови или увеличение числа лейкоцитов (белых кровяных клеток) тоже могут повлиять на результаты.

Во время пандемии коронавируса врачи в Италии заметили, что людям с дефицитом Г6ФД нужно быть осторожными с такими лекарствами, как хлорохин и гидроксихлорохин, потому что они могут вызвать проблемы.

Стоимость услуги3 615 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
3 905 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 7 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация