Почечная адисплазия UPK3A м.

Исследование мутаций в гене UPK3A.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с пенетрантностью между 50 и 90%. Большинство случаев являются изолированными.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген UPK3A (UROPLAKIN 3A) расположен на хромосоме 22 в регионе 22q13.31 . Содержит 6 экзонов. К развитию заболевания приводят также мутации в генах PAX2 и RET.
Определение заболевания.
Наследственная почечная «адисплазия» - заболевание, сочетающее в себе аплазию и дисплазию почек.
Патогенез и клиническая картина.
Ген UPK3A кодирует белок уроплакин III, относящийся к семейству белков уроплакинов. Уроплакины являются интегральными мембранными белками, образующими 2-мерные кристаллические массивы, называемые уротелиальными бляшками, которые занимают более 90% от уротелиальной апикальной поверхности. Ассиметричная часть мембраны формирует апикальные бляшки уротелия и, как полагают, укрепляет апикальную поверхность уротелия и предотвращает разрушение клеток во время растяжения мочевого пузыря. 
Двусторонняя агенезия почек (ДАП) принадлежит к группе перинатальных летальных заболеваний почек, в числе которых тяжелая двусторонняя почечная дисплазия, односторонняя агенезия почки с контралатеральной дисплазией и тяжелая обструктивная уропатия. В одной семье может встречаться двусторонняя почечная агенезия или аплазии а также односторонняя почечная аплазия с дисплазией почек что, дает возможность относить эти состояния к одному фенотипическому спектру. 
В результате уменьшения объема амниотической жидкости (маловодия) при поражении почек возможно развитие «лица Поттер» имеет следующие признаки: широко расставленные глаза, плоский нос, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и большие, мягкие (с дефицитом хрящей), деформированные, низко посаженные ушные раковины. Синдром Поттера также может иметь место и у детей с нормальными почками, но развивающихся при длительном подтекании околоплодных вод (Bain и соавт., 1964). Синдром Поттера не патогномоничен для почечных аномалий. 
40% детей с почечной адисплазией рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. Могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких; аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков; отсутствие матки и верхней части влагалища); атрезия ануса, сигмовидной и прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки; единственная пупочная артерия; деформации нижней части туловища и нижних конечностей.
Частота встречаемости: 1 : 4000 - 6400 новорожденных с очевидным преобладанием мальчиков.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Стоимость услуги29 075 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
29 365 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 24 дня
Подготовка к анализу
3 дня
LabQuest