Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) является одним из самых распространенных эндокринных заболеваний среди женщин репродуктивного возраста.
Выделяют четыре фенотипа СПКЯ:- I – неполный классический фенотип: гиперандрогения (клиническая и биохимическая) и хроническая ановуляция;
- II – овуляторная форма: гиперандрогения и поликистоз яичников по данным УЗИ, но с овуляторными циклами;
- III – нормоандрогенная форма: хроническая ановуляция и поликистоз яичников без гиперандрогении;
- IV – полный (классический) фенотип: гиперандрогения, хроническая ановуляция и поликистоз яичников.
Генетические аберрации и полиморфизмы являются важным фактором развития СПКЯ. На сегодняшний день наибольшую роль отводят изменению чувствительности андрогенового рецептора (АR) и неслучайной инактивации Х-хромосомы, а также выявлению полиморфизма генов стероидогенеза CYP11A, CYP17 и CYP19 (ароматаза).
На молекулярном уровне эффекты андрогенов опосредуются через активацию андрогеновых рецепторов. Ген АR локализуется на Х-хромосоме (Хq11.2-q12) в относительной близости с областью ее инактивации (Хq13). Число CAG-повторов в первом экзоне в норме варьирует от 8 до 35. Во многих исследованиях была обнаружена обратная зависимость между числом CAG-повторов в гене АR и его активностью. Выявлено, что короткие аллели с числом повторов менее 18 VNTR (variable number tandem repeat) (CAG)n AR связаны с активацией рецептора, а наличие большого числа повторов (>27) связано с инактивацией гена.
Поскольку ген AR находится на Х-хромосоме вблизи центра ее инактивации, имеет значение определение «неслучайной» инактивации Х-хромосомы. У человека мутации в промоторе Xist обусловливают семейную неслучайную инактивацию Х-хромосомы.
Неактивный аллель Х-хромосомы сильно метилирован.
Инактивированная Х-хромосома покрыта Xist-РНК, который необходим для процесса инактивации. Было показано, что уровень экспрессии Xist был значительно снижен у пациенток с СПКЯ по сравнению с контрольной группой.
Исследования показали, что тека-клетки яичников у женщин с СПКЯ экспрессируют в повышенных количествах ферменты, участвующие в биосинтезе андрогенов. Нарушение выработки андрогенов является ключевым моментом патогенеза СПКЯ.
Ген CYP11A лимитирует скорость реакции образования стероидов в яичниках и надпочечниках. Было доказано, что усиление активности CYP11A лежит в основе повышенной продукции андрогенов.
Ген CYP17, состоящий из 8 экзонов, локализуется на длинном плече 10-й хромосомы и экспрессируется в яичниках и надпочечниках. У носительниц аллеля А2 (rs743572) отмечается повышенная скорость транскрипции гена, что приводит к ускоренному образованию половых гормонов вследствие усиленной активности фермента.
Снижение ароматазной активности, которая кодируется геном CYP19, также лежит в основе развития СПКЯ. У женщин с дефицитом ароматазы развивается фенотип, характерный для СПКЯ: гиперандрогения, первичная аменорея, нарушение работы гипоталамо-гипофизарно-яичниковой оси, формирование мультифолликулярных яичников. Экспрессия этого фермента гранулезными клетками яичников у женщин с СПКЯ достоверно ниже, чем у женщин с сохраненным овуляторным циклом.
Одним из полиморфизмов является тетрануклеотидный повтор (TTTA)n в интроне CYP19. Существует ассоциация ароматазной активности с числом повторов (ТТТА): более высокий уровень сывороточного ФСГ на третий день менструального цикла связан с короткими CYP19 (TTTA)n аллелями, то есть показано негативное влияние коротких CYP19 (TTTA)n аллелей на активность ароматазы.
8 590 Р
С этим исследованием также сдают
OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты: зачем они нужны организму и как с ними связана диагностика
Органические кислоты-это химические соединения, содержащие одну или несколько карбоксильных групп (-COOH), которые обуславливают их кислотные свойства. Эти вещества-неотъемлемая часть биохимии человека и играют ключевую роль в поддержании метаболического баланса.
Какие бывают органические кислоты?
Классификация основана на количестве карбоксильных групп и структуре углеводородного радикала:
Зачем организму органические кислоты?
Органические кислоты-активные участники ключевых метаболических процессов:
Важно: уровень органических кислот-это зеркало, в котором отражается здоровье клеточного метаболизма и работа внутренних органов.
Диагностика: почему стоит сдавать анализ на органические кислоты?
Анализ органических кислот в моче-это неинвазивный и информативный способ выявить:
Такой тест часто используется в рамках функциональной диагностики, при хронической усталости, аутизме, неврологических симптомах и подозрении на метаболические заболевания.
Где пройти диагностику и узнать больше?
Больше о роли органических кислот, метаболизме и диагностике вы найдёте на официальном сайте MedCare-Вашего эксперта по лабораторным анализам и функциональной медицине.
В составе исследования определяются 60 параметров:
- 2-Кетоглутаровая кислота;
- 2-кетоизовалерьяновая кислота;
- 3-метил-2-оксовалерьяновая кислота;
- 4-метил-2-оксовалерьяновая кислота;
- гидрокофейная кислота;
- глиоксиловая кислота;
- пировиноградная кислота;
- гиппуровая кислота (N-бензоилглицин);
- изолимонная кислота (изоцитрат);
- лимонная кислота (цитрат, Е330);
- цис-аконитовая кислота (пропилентрикарбоновая);
- 2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота);
- 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота);
- 2-гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота);
- 2-метилглутаровая (2-метилпентандиовая кислота);
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол);
- 3-гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота);
- 3-гидроксимасляная кислота;
- 3-индолилуксусная кислота (гетероауксин);
- 3-метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота);
- 3-метилкротонилглицин;
- 3-фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота);
- N-ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат);
- адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355);
- бензойная кислота (драциловая кислота, E210);
- винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334);
- гликолиевая кислота (гидроксиуксусная кислота);
- глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота);
- глутаровая кислота (пентандиовая кислота);
- гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота);
- изо- валерилглицин (N-изопентаноилглицин);
- квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота);
- кинуреновая кислота;
- кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая);
- ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота);
- малоновая кислота (пропандиовая кислота);
- мета-метилгиппуровая кислота;
- орто-метилгиппуровая кислота;
- пара-метилгиппуровая кислота;
- метилгиппуровые кислоты, сум.*;
- метилмалоновая кислота;
- метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота);
- миндальная кислота (фенилгликолевая кислота);
- молочная кислота (лактат, E270);
- оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота);
- орто-гидроксифенилуксусная кислота;
- пара-гидроксибензойная кислота (пара-карбоксифенол);
- пара-гидроксифенилмолочная кислота;
- пара-гидроксифенилпировиноградная кислота;
- пиколиновая кислота;
- пироглутаминовая кислота (5-оксопролин);
- себациновая кислота (декандиовая кислота);
- субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота);
- трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая);
- фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная);
- формиминоглутаминовая кислота;
- фумаровая кислота (болетовая кислота, E297);
- щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота);
- этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота);
- яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота, Е296);
- янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363);
- индекс нейротоксичности-нейропротекции метаболитов триптофана (глиально-астроцитарный индекс): квинолиновая/кинуреновая кислота*.
Усиленное выпадение волос
Чек-ап от Валентины Ильницкой
Комплексный чек-ап от нутрициолога Валентины Ильницкой
Комплекс лабораторных анализов для оценки общего состояния здоровья, обмена веществ, функции печени, щитовидной железы и сердечно-сосудистой системы.
Состав анализа
ОАК с лейкоцитарной формулой и СОЭ
Оценка воспалений, анемий, иммунитета. Подробнее
Общий белок
Показатель белкового обмена, функции печени. Подробнее
Альбумин
Основной белок крови, отражает печеночную и почечную функцию. Подробнее
АЛТ
Фермент, маркер повреждения печени. Подробнее
АСТ
Определяет состояние печени и сердца. Подробнее
Билирубин общий
Оценивает функцию печени и желчного оттока. Подробнеe
Билирубин прямой
Фракция билирубина, связанная с печенью. Подробнее
Гликированный гемоглобин
Средний уровень сахара за 3 месяца. Подробнее
Фруктозамин
Показатель глюкозы за 2–3 недели. Подробнее
Инсулин
Уровень гормона, регулирующего сахар. Подробнее
Общий холестерин
Базовый показатель липидного обмена. Подробнее
Холестерин ЛПВП
«Хороший» холестерин, защищает сосуды. Подробнее
Холестерин ЛПНП
«Плохой» холестерин, фактор риска атеросклероза. Подробнее
Холестерин ЛПОНП
Связан с триглицеридами и риском сосудистых заболеваний. Подробнее
Триглицериды
Тип жиров в крови, важен для диагностики метаболизма. Подробнее
Ферритин
Запасы железа. Диагностика анемии и хронической усталости. Подробнее
Гомоцистеин
Риск тромбозов, дефицит витаминов группы B. Подробнее
Витамин D
Регулятор иммунитета, настроения и костей. Подробнее