Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.

Исследование мутаций в гене TNNT2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Синонимы: 

Анализ крови для выявления мутаций в гене TNNT2. Hypertrophic cardiomyopathy, TNNT2 m; Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) TNNT2.

 

Краткая характеристика исследования гена TNNT2

Ген TNNT2 (TROPONIN T2, CARDIAC) расположен на длинном плече 1 хромосомы (1q32). Тропонин Т является одним из трех типов тропонинов (тропонины Т, I и C), которые образуют тропониновый комплекс. Тропониновый комплекс входит в состав тонких филаментов поперечно-полосатых мышечных волокон. При этой форме часто встречается умеренная или субклиническая выраженность собственно гипертрофических процессов, в сочетании с высоким риском нарушений сердечного ритма, которые и представляют основную угрозу для жизни пациентов. В этой группе пациентов генетическое тестирование является особенно важным. Мутации в этом гене (TNNT2) могут быть также причиной дилатационной кардиомиопатии.

С какой целью проводят анализ мутаций в гене TNNT2

Исследование мутаций во всей кодирующей последовательности гена TNNT2 проводят для дифференциальной диагностики следующих состояний:

  • «сердце спортсмена»;
  • приобретенные и врожденные пороки;
  • дилатационная кардиомиопатия;
  • эссенциальная артериальная гипертензия;
  • пороки сердца, сопровождаемые систолическим шумом;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • миксома предсердий;
  • хроническое легочное сердце;
  • констриктивный перикардит;
  • амилоидоз;
  • гемохроматоз;
  • саркоидоз сердца.


Стоимость услуги54 485 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
54 775 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 33 дня
Подготовка к анализу