Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей
Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови, а также в генах, ответственных за обмен фолатов. Мутации в исследуемых генах способны привести к различным осложнениям беременности, включая невынашивание, и патологиям развития плода, в связи с чем этот тест рекомендован всем женщинам, планирующим беременность.
Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии.
Фолатами называются соединения фолиевой кислоты (витамин B9), поступающие в организм с пищей. Они незаменимы для процессов, обеспечивающих физиологическое деление и нормальный рост всех клеток в организме, включая синтез нуклеотидов и репликацию ДНК. В организме и естественные и синтетические фолаты с помощью ферментов фолатного цикла превращаются в активную форму – 5-метилтетрагидрофолат (5-МТГФ). Это вещество необходимо для поддержания процесса метилирования ДНК, который обеспечивает стабильность генетической информации в клетках и правильную функцию генов. При этом образуется гомоцистеин - вещество, повышение концентрации которого в крови служит фактором риска заболеваний сердца и сосудов, а также нарушений течения беременности у женщин (невынашивания, нарушений фетоплацентарного кровотока). Для обратного превращения гомоцистеина в метионин необходимо присутствие фолатов в организме в достаточном количестве.
Дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно- сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.
В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:
- F2 - ген протромбина.
- F5 – ген фактора V свертывания крови.
- F7 – ген проконвертина.
- F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания (F13A1).
- FGB – ген, кодирующий бета-субъединицу фибриногена.
- ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
- ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета-3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
- SERPINE1 (PAI-I) – ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.
- MTHFR – ген метилентетрагидрофолат-редуктазы.
- MTR – ген метионин-синтазы.
- MTRR – ген метионин-синтазы-редуктазы.
10 105 Р
Выберите предпочтительный способ связи
С этим исследованием также сдают
Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ
Клинический анализ крови – одно из наиболее распространенных лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья человека. Этот тест включает в себя несколько ключевых компонентов:
-
Общий анализ крови (ОАК):
- Гемоглобин (Hb): Концентрация гемоглобина, белка, переносящего кислород.
- Эритроциты (RBC): Количество красных кровяных телец.
- Лейкоциты (WBC): Количество белых кровяных телец.
- Тромбоциты (PLT): Количество клеток, участвующих в свертывании крови.
- Гематокрит (HCT): Процентное соотношение объема эритроцитов к общему объему крови.
- Эритроцитарные индексы:
- Средний объем эритроцитов (MCV).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCH).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе (MCHC).
- Ширина распределения эритроцитов (RDW).
-
Лейкоцитарная формула:
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
- Нейтрофилы.
- Лимфоциты.
- Эозинофилы.
- Моноциты.
- Базофилы.
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
-
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ):
- Показатель, отражающий скорость оседания эритроцитов в пробирке с антикоагулянтом. Используется как неспецифический маркер воспаления.
Цели исследования:
- Общая оценка состояния здоровья: Позволяет выявить ранние признаки заболеваний.
- Диагностика заболеваний: Помогает в диагностике анемий, инфекций, воспалительных заболеваний и других патологий.
- Контроль течения заболеваний: Оценка эффективности лечения и мониторинг состояния пациента.
- Оценка эффективности терапии: Используется для коррекции лечебного процесса.
Факторы, влияющие на результаты теста:
- Беременность: В этот период СОЭ повышается.
- Морфология эритроцитов: Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов) может привести к снижению СОЭ, сглаживание формы эритроцитов – к ускорению.
- Гематокрит: Снижение уровня эритроцитов (анемия) увеличивает СОЭ, повышение уровня эритроцитов – замедляет.
- Время суток и прием пищи: Показатели могут колебаться в зависимости от времени суток и приема пищи.
- Обезвоживание и гипергидратация: Влияют на показатели крови.
- Возраст и пол: Референсные значения зависят от возраста и пола пациента.
Подготовка к исследованию: Для получения точных результатов, клинический анализ крови рекомендуется проводить в стандартных условиях, соблюдая все предписания по подготовке к исследованию.
"Аллергочип ALEX2 (Allergy Explorer 2), до 300 аллерготестов СВК
Аллергические реакции, относящиеся к гиперчувствительности I типа, характеризуются специфическим взаимодействием антител класса IgE с аллергенами. Эти реакции играют ключевую роль в развитии таких клинических состояний, как астма, аллергический ринит, конъюнктивит, аллергическая экзема и симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Основные механизмы и диагностические подходы к выявлению и оценке аллергических реакций включают следующие аспекты:
Механизм аллергических реакций
-
Роль IgE: Антитела класса IgE специфичны к определенным аллергенам и образуются в результате сенсибилизации организма. После первичного контакта с аллергеном, IgE связывается с тучными клетками и базофилами.
-
Активация медиаторов: При повторном контакте с аллергеном, IgE антитела на поверхности тучных клеток и базофилов активируются и способствуют высвобождению медиаторов, таких как гистамин. Это вызывает воспаление и различные аллергические проявления.
-
Клинические проявления: Симптомы могут включать астму, аллергический ринит, конъюнктивит, экзему и желудочно-кишечные расстройства.
Диагностика аллергических реакций
-
Определение уровня IgE: Оценка уровня специфических IgE в крови помогает выявить сенсибилизацию к конкретным аллергенам. Это позволяет установить, на какие вещества у пациента есть аллергическая реакция.
-
Мультиплексное тестирование: Позволяет одновременно анализировать уровень специфических IgE к множеству аллергенов из одной пробы крови. Это более эффективный подход по сравнению с отдельными тестами, обеспечивая комплексное обследование и выявление сенсибилизации к различным аллергенам.
- Панель аллергенов ALEX2: Включает основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа. Это включает аллергены пыльцы (злаков, деревьев, сорняков), клещей домашней пыли, плесени, грибов, продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных, латекса и ядов насекомых. Такой тест позволяет создать полное представление о сенсибилизации пациента.
-
Компонентный анализ: Анализ молекулярных компонентов аллергенов значительно повышает информативность диагностики. Он помогает выявить перекрестно-реагирующие компоненты, присутствующие в разных аллергенах, и позволяет точнее определить источник аллергена и спектр кросс-реактивности.
-
Преимущества компонентного анализа: Упрощает диагностику, позволяет дифференцировать аллергены по молекулярным структурам, которые могут иметь разную термоустойчивость. Это важно для понимания возможных системных реакций и клинических проявлений при контакте с аллергеном.
-
Прогнозирование реакций: Анализ молекулярных компонентов позволяет прогнозировать вероятность реакции на термически обработанные продукты, содержащие данный аллерген, и предоставляет рекомендации по профилактике и лечению.
-
Диагностика аллергических реакций с использованием тестов на специфические антитела IgE и мультиплексных тестирований, таких как панель аллергенов ALEX2, позволяет выявить и оценить сенсибилизацию к множеству аллергенов одновременно. Использование компонентного анализа повышает точность диагностики, позволяет определить молекулярные источники аллергенов и прогнозировать возможные реакции на различные формы аллергенов. Это способствует более индивидуализированному подходу в диагностике и лечении аллергических заболеваний.
"OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты – вещества, содержащие карбоксильную группу -COOH и проявляющие кислотные свойства. В зависимости от количества карбоксильных групп органические кислоты подразделя ют на моно- и дикарбоновые, от строения углеводородного радикала, с которым связана карбоксильная группа, – на алифатические, ациклические и ароматические.
Органические кислоты – участники и продукты метаболических превращений, показатели нарушений углеводного обмена, цикла трикарбоновых кислот (цикл Кребса), энергообеспечения клеток, кетогенеза, бета-окисления жирных кислот, метаболизма разветвленных и ароматических аминокислот, митохондриальной дисфункции, достаточности витаминов и кофакторов, детоксикации, эндогенной интоксикации.
Уровень органических кислот в моче служит диагностическим критерием многих патологических процессов. Анализ применяют при обследовании пациентов с подозрением на нарушения обмена веществ.
В составе исследования определяются 60 параметров:
Биохимия крови: базовый профиль
- № 16 Глюкоза (в крови) (Glucose)
- № 28 Общий белок (в крови) (Protein total)
- № 13 Билирубин общий (Bilirubin total)
- № 31 Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)
- № 8 АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase)
- № 9 АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)
- № 22 Креатинин (в крови) (Creatinine)
- № 27 Мочевая кислота (в крови) (Uric acid)