Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)

Талассемии – группа наследственных заболеваний, развившихся в результате нарушения соотношения синтеза альфа или бета-цепей специального белка глобина, входящего в структуру гемоглобина. Талассемия проявляется гемолитической анемией различной степени выраженности. Из-за разрушения неправильного гемоглобина эритроциты быстро разрушаются. Организм пытается скомпенсировать дефицит гемоглобина в организме и усиливает образование красных клеток крови в костном мозге. Бета-талассемия – результат недостаточного синтеза бета-глобиновых цепей. ДНК-исследование мутаций в гене глобина (НВВ) позволяет подтвердить заболевание. Знание характера мутации позволяет предположить возможную тяжесть заболевания. Часть поломок бета-глобинового гена (НВВ) позволяет сохраниться некоторому остаточному синтезу бета-глобиновых цепей, другая часть – делает синтез этих цепей полностью невозможным.
Стоимость услуги12 130 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
12 420 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация