Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)

Талассемии – это группа генетически обусловленных микроцитарных гемолитических анемий, которые связаны с дефектом синтеза гемоглобина. Альфа-талассемия чаще встречается среди пациентов средиземноморского, южноазиатского или африканского происхождения. Симптомы обусловлены анемией, гемолизом эритроцитов, увеличением селезенки, усилением работы костного мозга. Заболевание может требовать неоднократных переливаний крови, из-за чего возможна перегрузка железом. Диагностика основана на генетическом исследовании и количественном анализе структуры гемоглобина. При альфа-талассемиях процентное содержание видов гемоглобина Hb F и Hb A2 обычно в пределах нормы, выявление одного или двух дефектных генов, характерных для талассемии, производится с помощью генетических тестов. Диагноз часто ставится путём исключения других причин микроцитарной анемии.
Стоимость услуги12 250 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
12 540 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация