Генетическая предрасположенность к синдрому удлиненного интервала QT
Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) - это наследственное заболевание, характеризующееся удлинением интервала QT на ЭКГ в состоянии покоя. Это может сопровождаться синкопальными состояниями (кратковременными потерями сознания) и повышенным риском внезапной смерти, особенно из-за развития полиморфной желудочковой тахикардии. Большинство случаев LQTS имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает, что одна дефектная копия гена, ответственного за LQTS, может вызвать симптомы. Однако, несмотря на высокую частоту мутаций в этих генах (примерно 1 на 2 тысячи человек), далеко не у всех носителей мутаций развивается эта болезнь, и многие могут быть симптоматичными всю жизнь.
Синдром связан с мутациями в генах, которые кодируют структуру ионных каналов в сердце. Каналы играют важную роль в транспортировке положительно заряженных ионов калия внутрь и извне клетки сердца и влияют на ритм и проводимость сердечных клеток.
Синдром Бругада представляет собой еще одно наследственное нарушение сердечной активности, характеризующееся изменениями в ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, что может вызвать патологии в ритме и проводимости сердца и повысить риск внезапной смерти. Симптомы этого синдрома включают приступы пароксизмальной тахикардии, обмороки и фибрилляцию предсердий и желудочков, которые чаще всего проявляются во время сна.
Для оценки генетического риска развития синдрома удлиненного интервала QT и синдрома Бругада в рамках теста D241 исследуются следующие гены:
- Ген KCNH2- расположен на хромосоме 7 в регионе 7q36.1 и кодирует альфа-субъединицу К+-порообразующего канала выходящего выпрямления (delayed rectifier) Kv11.1. Этот канал играет важную роль в окончательной реполяризации желудочкового потенциала действия. Мутации в гене KCNH2 могут привести к удлинению интервала QT на ЭКГ.
- Ген KCNQ1- находится на 11 хромосоме и кодирует альфа-субъединицу калиевого канала, отвечающего за медленный компонент калиевого тока задержанного выпрямления. Этот белок экспрессируется в миокарде. Мутации в гене KCNQ1 могут привести к снижению калиевой проницаемости каналов и удлинению фазы реполяризации потенциала сердечного действия, что проявляется удлинением интервала QT на ЭКГ.
- Ген SCN5A- кодирует альфа-субъединицу потенциал-зависимого натриевого канала, через который осуществляется быстрый деполяризующий натриевый ток. Также этот канал обеспечивает поздний входящий натриевый ток, который влияет на деполяризацию и рефрактерность. Мутации в гене SCN5A могут привести как к развитию синдрома удлиненного интервала QT при усилении функции, так и к синдрому Бругада и синдрому слабости синусного узла при потере функции.
8 790 Р
Выберите предпочтительный способ связи
С этим исследованием также сдают
Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ
Клинический анализ крови – одно из наиболее распространенных лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья человека. Этот тест включает в себя несколько ключевых компонентов:
-
Общий анализ крови (ОАК):
- Гемоглобин (Hb): Концентрация гемоглобина, белка, переносящего кислород.
- Эритроциты (RBC): Количество красных кровяных телец.
- Лейкоциты (WBC): Количество белых кровяных телец.
- Тромбоциты (PLT): Количество клеток, участвующих в свертывании крови.
- Гематокрит (HCT): Процентное соотношение объема эритроцитов к общему объему крови.
- Эритроцитарные индексы:
- Средний объем эритроцитов (MCV).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCH).
- Средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе (MCHC).
- Ширина распределения эритроцитов (RDW).
-
Лейкоцитарная формула:
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
- Нейтрофилы.
- Лимфоциты.
- Эозинофилы.
- Моноциты.
- Базофилы.
- Процентное соотношение различных видов лейкоцитов:
-
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ):
- Показатель, отражающий скорость оседания эритроцитов в пробирке с антикоагулянтом. Используется как неспецифический маркер воспаления.
Цели исследования:
- Общая оценка состояния здоровья: Позволяет выявить ранние признаки заболеваний.
- Диагностика заболеваний: Помогает в диагностике анемий, инфекций, воспалительных заболеваний и других патологий.
- Контроль течения заболеваний: Оценка эффективности лечения и мониторинг состояния пациента.
- Оценка эффективности терапии: Используется для коррекции лечебного процесса.
Факторы, влияющие на результаты теста:
- Беременность: В этот период СОЭ повышается.
- Морфология эритроцитов: Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов) может привести к снижению СОЭ, сглаживание формы эритроцитов – к ускорению.
- Гематокрит: Снижение уровня эритроцитов (анемия) увеличивает СОЭ, повышение уровня эритроцитов – замедляет.
- Время суток и прием пищи: Показатели могут колебаться в зависимости от времени суток и приема пищи.
- Обезвоживание и гипергидратация: Влияют на показатели крови.
- Возраст и пол: Референсные значения зависят от возраста и пола пациента.
Подготовка к исследованию: Для получения точных результатов, клинический анализ крови рекомендуется проводить в стандартных условиях, соблюдая все предписания по подготовке к исследованию.
"Аллергочип ALEX2 (Allergy Explorer 2), до 300 аллерготестов СВК
Аллергические реакции, относящиеся к гиперчувствительности I типа, характеризуются специфическим взаимодействием антител класса IgE с аллергенами. Эти реакции играют ключевую роль в развитии таких клинических состояний, как астма, аллергический ринит, конъюнктивит, аллергическая экзема и симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Основные механизмы и диагностические подходы к выявлению и оценке аллергических реакций включают следующие аспекты:
Механизм аллергических реакций
-
Роль IgE: Антитела класса IgE специфичны к определенным аллергенам и образуются в результате сенсибилизации организма. После первичного контакта с аллергеном, IgE связывается с тучными клетками и базофилами.
-
Активация медиаторов: При повторном контакте с аллергеном, IgE антитела на поверхности тучных клеток и базофилов активируются и способствуют высвобождению медиаторов, таких как гистамин. Это вызывает воспаление и различные аллергические проявления.
-
Клинические проявления: Симптомы могут включать астму, аллергический ринит, конъюнктивит, экзему и желудочно-кишечные расстройства.
Диагностика аллергических реакций
-
Определение уровня IgE: Оценка уровня специфических IgE в крови помогает выявить сенсибилизацию к конкретным аллергенам. Это позволяет установить, на какие вещества у пациента есть аллергическая реакция.
-
Мультиплексное тестирование: Позволяет одновременно анализировать уровень специфических IgE к множеству аллергенов из одной пробы крови. Это более эффективный подход по сравнению с отдельными тестами, обеспечивая комплексное обследование и выявление сенсибилизации к различным аллергенам.
- Панель аллергенов ALEX2: Включает основные источники аллергенов, вызывающих реакции I типа. Это включает аллергены пыльцы (злаков, деревьев, сорняков), клещей домашней пыли, плесени, грибов, продуктов растительного и животного происхождения, перхоти домашних животных, латекса и ядов насекомых. Такой тест позволяет создать полное представление о сенсибилизации пациента.
-
Компонентный анализ: Анализ молекулярных компонентов аллергенов значительно повышает информативность диагностики. Он помогает выявить перекрестно-реагирующие компоненты, присутствующие в разных аллергенах, и позволяет точнее определить источник аллергена и спектр кросс-реактивности.
-
Преимущества компонентного анализа: Упрощает диагностику, позволяет дифференцировать аллергены по молекулярным структурам, которые могут иметь разную термоустойчивость. Это важно для понимания возможных системных реакций и клинических проявлений при контакте с аллергеном.
-
Прогнозирование реакций: Анализ молекулярных компонентов позволяет прогнозировать вероятность реакции на термически обработанные продукты, содержащие данный аллерген, и предоставляет рекомендации по профилактике и лечению.
-
Диагностика аллергических реакций с использованием тестов на специфические антитела IgE и мультиплексных тестирований, таких как панель аллергенов ALEX2, позволяет выявить и оценить сенсибилизацию к множеству аллергенов одновременно. Использование компонентного анализа повышает точность диагностики, позволяет определить молекулярные источники аллергенов и прогнозировать возможные реакции на различные формы аллергенов. Это способствует более индивидуализированному подходу в диагностике и лечении аллергических заболеваний.
"OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты – вещества, содержащие карбоксильную группу -COOH и проявляющие кислотные свойства. В зависимости от количества карбоксильных групп органические кислоты подразделя ют на моно- и дикарбоновые, от строения углеводородного радикала, с которым связана карбоксильная группа, – на алифатические, ациклические и ароматические.
Органические кислоты – участники и продукты метаболических превращений, показатели нарушений углеводного обмена, цикла трикарбоновых кислот (цикл Кребса), энергообеспечения клеток, кетогенеза, бета-окисления жирных кислот, метаболизма разветвленных и ароматических аминокислот, митохондриальной дисфункции, достаточности витаминов и кофакторов, детоксикации, эндогенной интоксикации.
Уровень органических кислот в моче служит диагностическим критерием многих патологических процессов. Анализ применяют при обследовании пациентов с подозрением на нарушения обмена веществ.
В составе исследования определяются 60 параметров:
Обследование щитовидной железы, скрининг
Комплекс «Обследование щитовидной железы, скрининг» – базовое лабораторное обследование, включает тесты, необходимые для первичного обследования функции щитовидной железы, в том числе исключая аутоиммунную патологию.
Состав комплекса:ТТГ (тиреотропный гормон) – основной регулятор работы щитовидной железы, синтезируются в гипофизе по принципу обратной связи
Т4 свободный (Т4 св) и Т3 свободный (Т3 св) - регулируют обмен веществ и влияют на скорость основного обмена. Они продуцируются в фолликулах щитовидной железы под контролем ТТГ в присутствии йода. В комплексе представлены свободные Т4 и Т3 - биологически активные фракции гормонов.
Антитела к тиреопероксидазе (анти-ТПО) и антитела к тиреоглобулину (анти-ТГ) – аутоиммунные показатели нарушения функции, оцениваются в комплексе с другими тестами. Могут быть повышены у небольшого процента здоровых людей.