НИПС 5 - ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) (цельная кровь; скрининг хромосом 13, 18, 21, моносомия X, с-м Клайнфельтера; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

НИПС 5 предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода. В основе неинвазивных пренатальных тестов – исследование ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ. НИПС 5 – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.

В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков -ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительная хромосомы в паре называется трисомия, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомия.

Какие аномалии определяет НИПС 5?
  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
  • Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера)

Тест рассчитан на определение 5 синдромов, но выдается 4, в зависимости от пола плода (у мальчиков не бывает синдрома Тернера, у девочек -  синдрома Клайнфельтера). При двойне результат по половым хромосомам выдается только в случае монозиготной двойни.

По желанию матери можно определить пол плода: при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол.

В НИПС 5 определяются риски следующих наследственных заболеваний:

  • Трисомия 21 пары – синдром Дауна (наиболее известная аномалия, риск развития повышается с возрастом женщины).
  • Трисомия 13 пары – синдром Патау и 18 пары – синдром Эдвардса встречаются реже.
  • Дополнительная Х хромосома у мальчиков – синдром Клайнфельтера (проявляется бесплодием, импотенцией, нарушениями интеллекта).
  • Моносомия Х у девочек – синдром Тернера (проявляется низкорослостью, ожирением, выраженными эндокринными нарушениями и бесплодием)

НИПС 5 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы и суррогатном материнстве. Допускается исследование, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.

НИПС 5 не выполняется:

  • Беременность на сроке до 10 недель;
  • Более 2 плодов в матке;
  • Онкологический анамнез (наличие опухолей в прошлом) или выявленное онкозаболевание при беременности;
  • Трансплантация органов и тканей, пересадка костного мозга.
Стоимость услуги24 209 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
24 499 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 12 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация