Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Данное исследование позволяет выявить риск развития рака молочной железы, яичников, а также онкологических заболеваний, связанных с дефектами ферментов фолатного цикла.

До 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ) у женщин обусловлено наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. У мужчин мутации BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т.д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50%-ю вероятность передачи мутантного гена от родителя - носителя мутации вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо обследовать также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Формы РМЖ, ассоциированные с BRCA, имеют ряд особенностей. Это:

  • Появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше)
  • Нередко предшествующие доброкачественные опухоли и фоновые заболевания молочной железы
  • Повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации
  • При выявлении РМЖ высок риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет)
  • Нередко возникновение синхронных опухолей в обеих молочных железах
  • Выраженная эффективность предоперационного лечения.

Наличие мутаций в генах, ответственных за обмен фолатов (соединений фолиевой кислоты) в организме, в сочетании с мутациями BRCA1 и BRCA2 еще больше увеличивает риск возникновения онкозаболеваний. Кроме того, генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудистых событий как у мужчин, так и у женщин. У женщин наличие дефектов ферментов фолатного цикла может привести к низкому фолатному статусу, что служит причиной осложнений беременности, невынашивания, а также пороков развития плода.

Стоимость услуги9 545 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
9 835 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 5 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация