Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)

Болезнь Вильсона-Коновалова –  редкое наследственное заболевание, причиной которого является мутация в гене, отвечающем за связывание меди с белками организма (белок - церулоплазмин) - ATP7B. В результате мутации гена медь накапливается во внутренних органах и тканях, особенно в печени и головном мозге, что приводит к тяжелому гепатиту, циррозу печени, серьёзным неврологическим нарушениям (тремор рук, гиперкинезы, нарушения психического и интеллектуального развития). Заболевание встречается редко, в группе риска – близкородственные браки. Своевременная диагностика и лечение позволяют достичь стабилизации состояния пациента и отсрочить развитие осложнений.

Исследование позволяет изучить 13 наиболее частых мутаций в гене ATP7B.

Стоимость услуги11 440 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
11 730 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация