Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене PAH, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, мать и отец больного ребенка являются носителями болезни, хотя сами они здоровы. При каждой последующей беременности риск родить больного ребенка составляет - 25%. В норме в организме человека основное количество фенилаланина метаболизируется путем превращения его в тирозин, который в свою очередь служит субстратом для синтеза биогенных аминов и меланина. Превращение фенилаланина в тирозин осуществляется с помощью фермента фенилаланингидроксилазы. Ген РАН кодирует аминокислотную последовательность фермента фенилаланингидроксилазы, дефицит которого вызывает ФКУ. В данном исследовании определяется наличие или отсутствие 2 ух патогенных мутаций: p.Arg408Trp (встречается в 50,9% случаев ФКУ) и p.Arg261Gln (встречается в 5,3% случаев ФКУ). Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование генов PAH, PTS, Q.
Стоимость услуги21 425 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
21 715 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 12 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация