Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)

Исследование предназначено для подтверждения диагноза болезни Гентингтона. Это наследственное заболевание нервной системы, ассоциированное с увеличением числа CAG-аминокислотных повторов (цитозин-аденин-гуанин) в гене НТТ, который кодирует белок гентингтин, отвечающий за передачу нервных импульсов. Отличается прогрессирующим течением. Наследуется по аутосомно-доминантному типу (патологический ген является доминирующим), т.е. имеет высокий риск проявления в следующем поколении. Обычно аутосомно-доминантные заболевания проявляются в раннем возрасте, поэтому человек осведомлен о болезни с детства. Болезнь Гентингтона дебютирует в возрасте 30-50 лет в виде прогрессирующего хореического гиперкинеза (непроизвольных движений тела), психических расстройств вследствие атрофии стриатума и коры головного мозга, нарушений памяти и обмена веществ.

Стоимость услуги5 255 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
5 545 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация