Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1)

Исследование предназначено для установления диагноза синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Это наследственное заболевание, которое характеризуется дефектом в гене FMR1, ответственном за синтез РНК в белках нейронов головного мозга, является наиболее частой причиной умственной отсталости и задержки общего развития у мальчиков. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, встречается у обоих полов, но мальчики страдают чаще и тяжелее, поскольку имеют только одну Х хромосому. Наследуется по доминантному типу, от матери – носительницы дефектного гена передаётся детям в 50% случаев. Синдром Мартина-Белл проявляется нарушениями интеллектуального развития, поведенческими характеристиками в виде аутизма, гиперактивности, агрессивности, привычки грызть ногти, трудности установить зрительный контакт. Дети имеют типичную внешность: голова большая с широким и плоским лбом, лицо вытянуто с увеличенным подбородком, при этом средняя часть лица уплощена, кончик носа тупой и клювовидно загнут. Одним из признаков болезни является макроорхизм – увеличение яичек после прекращения периода полового созревания.

В основе синдрома ломкой Х хромосомы – увеличение числа нуклеотидных повторов CGG в одной из частей гена FMR1, в результате чего краешек хромосомы как бы «отшнуровывается», ломается.

Стоимость услуги6 695 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
6 985 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация