Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)

Исследование используется при подозрении на  врожденную дисфункцию коры надпочечников, вызванную генетическим дефектом фермента 21-гидроксилазы.

Врожденная гиперплазия надпочечников (или дисфункция коры надпочечников, или ВДКН, ВГН) – наследственное заболевание, при котором нарушается синтез кортизола в коре надпочечников. Возникает вследствие генетического дефекта ферментов или транспортных белков, участвующих в каскаде преобразований из холестерина в кортизол. Всего известно 7 форм ВДКН, но более чем в 95% случаев причиной заболевания является генетически обусловленный дефицит фермента 21-гидроксилазы. Цепочка преобразований прерывается, в результате в крови возникает недостаток кортизола и альдостерона, и избыток андрогенов и предшественников кортизола, пути которых не заблокированы. По клиническим проявлениям выделяют классические формы ВДКН (вирильную и сольтеряющую) и неклассическую форму.

Вирильная форма проявляется:

  • признаками гиперпродукции мужских половых гормонов: у маленьких девочек развитие наружных половых органов по мужскому типу, у девочек-подростков отсутствие месячных (аменорея), выраженный гирсутизм – рост волос на лице и груди; алопеция.
  • Признаками дефицита кортизола: мышечная слабость, утомляемость, потемнение кожных покровов

У мужчин вирильная форма проявляется бесплодием, акне.

Для сольтеряющей формы характерно снижение натрия в крови, связанное с дефицитом альдостерона, в результате чего при отсутствии лечения развивается обезвоживание, снижение артериального давления вплоть до шокового состояния.

Неклассическая форма проявляется чаще во взрослом возрасте и проявляется у женщин признаками умеренной гиперпродукции андрогенов: акне, умеренный гирсутизм, нарушения менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.

Все клинические формы вызваны разными мутациями в гене 21-гидроксилазы CYP21A2, наиболее актуальные из них представлены в данном генетическом исследовании, с учетом изменения в псевдогене CYP21P.

Стоимость услуги12 490 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
12 780 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 12 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация