Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)
Исследование используется при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников, вызванную генетическим дефектом фермента 21-гидроксилазы.
Врожденная гиперплазия надпочечников (или дисфункция коры надпочечников, или ВДКН, ВГН) – наследственное заболевание, при котором нарушается синтез кортизола в коре надпочечников. Возникает вследствие генетического дефекта ферментов или транспортных белков, участвующих в каскаде преобразований из холестерина в кортизол. Всего известно 7 форм ВДКН, но более чем в 95% случаев причиной заболевания является генетически обусловленный дефицит фермента 21-гидроксилазы. Цепочка преобразований прерывается, в результате в крови возникает недостаток кортизола и альдостерона, и избыток андрогенов и предшественников кортизола, пути которых не заблокированы. По клиническим проявлениям выделяют классические формы ВДКН (вирильную и сольтеряющую) и неклассическую форму.
Вирильная форма проявляется:
- признаками гиперпродукции мужских половых гормонов: у маленьких девочек развитие наружных половых органов по мужскому типу, у девочек-подростков отсутствие месячных (аменорея), выраженный гирсутизм – рост волос на лице и груди; алопеция.
- Признаками дефицита кортизола: мышечная слабость, утомляемость, потемнение кожных покровов
У мужчин вирильная форма проявляется бесплодием, акне.
Для сольтеряющей формы характерно снижение натрия в крови, связанное с дефицитом альдостерона, в результате чего при отсутствии лечения развивается обезвоживание, снижение артериального давления вплоть до шокового состояния.
Неклассическая форма проявляется чаще во взрослом возрасте и проявляется у женщин признаками умеренной гиперпродукции андрогенов: акне, умеренный гирсутизм, нарушения менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.
Все клинические формы вызваны разными мутациями в гене 21-гидроксилазы CYP21A2, наиболее актуальные из них представлены в данном генетическом исследовании, с учетом изменения в псевдогене CYP21P.
12 780 Р
Выберите предпочтительный способ связи
С этим исследованием также сдают
OrganoMetrix U Органические кислоты, 60 параметров с пересчетом на креатинин – моча разовая
Органические кислоты – вещества, содержащие карбоксильную группу -COOH и проявляющие кислотные свойства. В зависимости от количества карбоксильных групп органические кислоты подразделя ют на моно- и дикарбоновые, от строения углеводородного радикала, с которым связана карбоксильная группа, – на алифатические, ациклические и ароматические.
Органические кислоты – участники и продукты метаболических превращений, показатели нарушений углеводного обмена, цикла трикарбоновых кислот (цикл Кребса), энергообеспечения клеток, кетогенеза, бета-окисления жирных кислот, метаболизма разветвленных и ароматических аминокислот, митохондриальной дисфункции, достаточности витаминов и кофакторов, детоксикации, эндогенной интоксикации.
Уровень органических кислот в моче служит диагностическим критерием многих патологических процессов. Анализ применяют при обследовании пациентов с подозрением на нарушения обмена веществ.
В составе исследования определяются 60 параметров:
Биохимия крови: базовый профиль
- № 16 Глюкоза (в крови) (Glucose)
- № 28 Общий белок (в крови) (Protein total)
- № 13 Билирубин общий (Bilirubin total)
- № 31 Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)
- № 8 АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase)
- № 9 АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)
- № 22 Креатинин (в крови) (Creatinine)
- № 27 Мочевая кислота (в крови) (Uric acid)
Обследование щитовидной железы, скрининг
Комплекс «Обследование щитовидной железы, скрининг» – базовое лабораторное обследование, включает тесты, необходимые для первичного обследования функции щитовидной железы, в том числе исключая аутоиммунную патологию.
Состав комплекса:ТТГ (тиреотропный гормон) – основной регулятор работы щитовидной железы, синтезируются в гипофизе по принципу обратной связи
Т4 свободный (Т4 св) и Т3 свободный (Т3 св) - регулируют обмен веществ и влияют на скорость основного обмена. Они продуцируются в фолликулах щитовидной железы под контролем ТТГ в присутствии йода. В комплексе представлены свободные Т4 и Т3 - биологически активные фракции гормонов.
Антитела к тиреопероксидазе (анти-ТПО) и антитела к тиреоглобулину (анти-ТГ) – аутоиммунные показатели нарушения функции, оцениваются в комплексе с другими тестами. Могут быть повышены у небольшого процента здоровых людей.