Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Исследование предназначено для выявления/исключения генетической патологии печени.

В составе комплексного теста исследуются несколько генов на наличие мутаций, ассоциированных с наиболее распространенными наследственными заболеваниями печени:

  • HFE (ген гемохроматоза) – рассматриваются самые распространенные мутации в этом гене среди причин гемохроматоза (85-90% случаев). Гемохроматоз характеризуется нарушением обмена железа в организме и его накоплением в органах и тканях, в том числе в печени.
  • ATP7B – оцениваются мутации, приводящие к болезни Вильсона-Коновалова – врожденное нарушение обмена меди, приводящее к тяжелым поражениям центральной нервной системы, печени и других внутренних органов.
  • PiZ/S А1АТ (ген альфа-1 антитрипсина)

Альфа-1-антитрипсин – острофазный белок, синтезируемый в печени. Воздействует на многие иммунные процессы, его активность направлена на уменьшение тканевого повреждения при воспалении. Недостаточность А1АТ – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с развитием цирроза печени, ХОБЛ, васкулитов. Отрицательный результат не исключает другие, более редкие мутации в гене.

  • PNPLA3 – ген, ассоциированный с неалкогольным стеатогепатитом.
Стоимость услуги8 510 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
8 800 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация