Диагностика болезни Помпе (ген GAA)

Болезнь Помпе представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с появлением патогенных вариантов в гене GAA, который кодирует кислую альфаглюкозидазу. Изменения в гене GAA приводят к снижению активности данного фермента и накоплению лизосомального гликогена, в связи с этим данное заболевание относят к группе лизосомных болезней накопления. Для развития заболевания патогенные варианты должны передаться от обоих родителей. Распространенность носительства в популяции патогенных изменений в гене GAA составляет 1%. У носителей не наблюдается каких-либо симптомов заболевания.
Стоимость услуги9 960 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
10 250 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 14 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация